анонимно, женщина, 28 лет
Здравствуйте! Невролог направила сдать анализ на нейродегенератиивные заболевания. Было подозрение на лейкодистрофию. Фото результата прилагаются. Подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы дальше, на основании результатов? В поликлинике сказали на кореотип. Вот думаю и ребенку сдать и себе с папой. Или фенотип? Как написано в анализах.
Мальчик 4 года. ЗПРР, аутизм, РАС, СДВГ, Миотонический синдром, эпилепсия. Хотя эпилептолог в Краснодаре сказал это не эпилепсия. Один врач по ночному ЭЭГ написал Дезинтеграция серого и белого вещества опекулярной области левого полушария. это диагнозы разных врачей. На данный момент ребенок имеет очень плохую координацию, падает, тяжело поднимается по лестнице, ступор в ноге когда её нужно поднять. Тремор в руках, слабые мышцы языка и глаз. Агрессивный, вспыльчивый, истерики, невроз навязчивых движений, не всегда понимает, что и как ответить на вопрос. При этом интеллект в норме по словам нейропсихолога. Нарушение пищевого поведения.Общительный стал после 2 лет занятий с нейропсихологом. Но не всегда знает, как себя вести с детьми, как реагировать и что нужно сделать, как сказать. Все это было у папы ребенка. Некоторые особенности есть и сейчас. Проблемы с мышцами, тонус, тремор, дрожь во всём теле, эмоциональная холодность, инфантильность.У мамы папы косоглазие, тремор, у её сестры шизофрения, с детства. Иногда я думаю может быть и я несу , например, х сломанную хромосому. Подскажите , какие анализы лучше сдать?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Обследование я могу рекомендовать только при полноценной консультации. Сейчас в первую очередь нужно попытаться выяснить, насколько значимая мутация выявлена у ребёнка. Для этого нужно сдать анализ конкретно на эту мутацию ребёнку и родителям (секвенирование по Сенгеру трио)
