Болезнь Норри
анонимно, Женщина
Сыну проведено исследование на мутацию в гене NDP методом прямого секвенирования по Сенгеру кодирующих экзонов 2 и 3. Обнаружен патогенный вариант Arg74Cys в экзоне 3 в гемизиготном состоянии.
Это подтверждает, что у мальчика болезнь Норри?
Какая вероятность, что помимо слепоты, может развиться глухота и умственная отсталость? Какие ещё нужно сдать анализы?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Это подтверждает диагноз. Вероятность интеллетальный нарушений 30-50%, нарушения слуха в возрасте 4-10 лет возникают тоже примерно у 50%. К сожалению точно сказать как конкретно проявится мутация выявленная у вас нельзя, известно лишь что более тяжелое течение болезни обычно наблюдается у носителей делеции в гене NDP, чем у носителей таких мутаций, как у вас
