CYP 21
анонимно, Женщина, 27 лет
Добрый день!
Беременность не наступает в течение года,готовимся к стимуляции и врач-гинеколог, по показаниям (убедиться что не стоит принимать таблетки,который ранее назначал другой врач) назначила сдать cyp21(андреногенитальный синдром) мне и ,на всякий случай, мужу.
У мужа все результаты: среднепопуляционный
У меня немного отличаются:
Вариант СУР21А2*9; А/С655G
Генотип *1/*9
Риск Значительный
Гетерозиготное носительство иутанного аллея *9 не приводит к развитию сольтеряющей формы 21-гидроксилазы. Репродуктивная функция сохраняется. У взрослых женщин могут быть признаки гиперандрогениию
Вариант СУР21А*17; Gln318Ter; Q318X
Генотип *1/*17
Риск Значительный
Гетерозиготное носительство иутанного аллея *9 не приводит к развитию сольтеряющей формы 21-гидроксилазы. Репродуктивная функция сохраняется. У взрослых женщин могут быть признаки гиперандрогениию
Есть ли риски и нужно ли предпринимать какие-то действия?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Если у вас нет никаких признаков адрено-генитального синдрома (избыточное оволосение, угревая сыпь, нарушение цикла, повышенный уровень мужской половых гормонов) , то ничего предпринимать не нужно