Консультации / Генетика

Результат 1 скриннига крови не удовлетворителен

Здравствуйте, сегодня позвонили генетики с сказали, что пришли результаты крови первого скриннига, теперь на консультацию ехать в пн, но так долго ждать все выходные, с ума наверное сойду. Поэтому прошу помощи расшифровать результат скриннига. Мне 29 лет. Беременность первая. Вес до беременности 56 кг. Рост 167. Скринниг проводился в 12 недель и 5 дней. По результатам скриннига УЗИ: КТР 64 мм, масса плода 64 грамма, БП размер головки 18 мм, диаметр живота 58 мм, длина бедренной кости 9 мм. По анатомии плода все визуализируется в норме. Длина носовой кости визуализируется до 1,8 мм. Толщина воротникового пространства до 1,7 мм. Толщина плаценты нормальная до 14 мм. Тонус матки на момент УЗИ повышен по задней стенке, предлежание плаценты. Внутр. Зев замкнут. Теперь по крови. Пришел вот такой результат: чсс 160 уд/ мин. КТР 64 мм. ТВП 1,70 мм. Свободная бета субъединица ХГЧ 81,90 МЕ/ л / 2, 261 МоМ. РАРР- А: 1,150 МЕ/л / 0,374 МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13. Трисомия 21. Базовый риск 1:730 индивидуальный риск 1: 149. Трисомия 18. БР ( далее базовый риск) 1: 1784 Индивидуальный риск (ИР) 1: 35145. Трисомия 13. БР 1: 5597, ИР: 1: 48273. Написала все максимально подробно. Прошу Вашей помощи и консультации!!! Всем большое спасибо!
Здравствуйте! Риск у вас действительно повышен, но не настолько чтобы сходить с ума. Скрининг всего лишь определяет уровень риска, и высоким считается риск от 1% (у вас ниже). Вам могут предложить инвазивную диагностику (прокол), но я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПС), он высокоточен и развеет все сомнения, причём без всякого риска для ребёнка
Консультация врачей генетиков на тему «Результат 1 скриннига крови не удовлетворителен» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 8 февраля 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт