Мишечна дистроф я синдром Дюшена
анонимно, Мужчина, 35 лет
Мать моей жены является носителем синдрома Дюшена.У ее матери родилось два мальчика с разницей в 4 года и оба были больными, вскоре умерли. Дочь (моя жена) рожден от другого мужчины, в другом браке. Нам необходимо узнать есть ли она (дочь) также носителем этого синдрома. Какие анализы необходимо сдать и где, если ни материала больных детей нет. Есть только генетический материал и мамы и дочери. Буду благодарен за ответ.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Матери нужно сдать анализ «мышечная дистрофия дюшенна: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии», если мутация подтвердится, то дочери сдать этот же анализ. Если мутация не подтвердится, нужна консультация генетика, что определить какие сдать анализы чтобы мутацию найти. В центре Геномед возможно проведение онлайн консультации по скайпу с оформлением официального заключения
