Консультации / Генетика

Прошу ответьте пожалуйста

анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый день! Нас четверо в семье. Две девочки и два мальчика. Наши братья оба болеют болезнью Миопатия Дюшенна. У сестры 3 сыновей. У меня недавно родился сын. Наши сыновья могут болеть этой болезнью, какие анализы нужно сдать напишите пожалуйста. Мы очень переживаем ?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Есть анализ на дистрофию Дюшенна - поиск делеций и дупликаций и гене DMD. Сперва его нужно слать одному из больных мальчиков, а потом, когда будет выявлено какая именно мутация привела к заболеванию, нужно слать анализ вам с сестрой
Консультация врачей генетиков на тему «Прошу ответьте пожалуйста» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 7 января 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru