Консультации / Генетика

Нужна ли инвазивная диагностика

Добрый день! Подскажите, пожалуйста. На сроке 12 недель и 2 дня (по узи) сдана генетическая двойка и проведено узи плода. Данные УЗИ: КТР - 58мм ТВП - 1.4 мм Носовая кость визуализируется Кровоток в венозном протоке не изменен Pi-0.88 Данные двойки: ХГЧ - 4.966 МоМ PAPP-A - 1.249 МоМ Трисомия 21 - базовый риск - 1:921, индивидуальный - 1:6421 Трисомия 18 - базовый риск - 1:2185, индивидуальный - 1:43704 Трисомия 13 - базовый риск - 1:6872, индивидуальный - 1:137443 Диета перед анализом не соблюдалась, анализ сдавался натощак. Мне 25 лет. Мужу 27, в роду ХА нет. Гинеколог направила к генетику. Генетик посоветовал сдать генетическую тройку. На сроке 16 недель и 2 дня сдана генетическая тройка. перед анализом 2 дня соблюдалась диета. Анализ сдвался натощак. Результаты тройки: Альфа-фетопротоин 1.34 МоМ ХГЧ - 1.21 Мом Эстриол свободный - 1.39 Мом Биохимический риск+NT на дату забора пробы <1:10000, возрастной риск на дату забора крови 1:1028 Результат теста на Трисомию 18 (с учетом шейной складки) 1<10000, что является нормальным значением риска. На сроке 20 недель и 1 день проведено плановое узи плода. Данные УЗИ: БПД 47мм СБ 20 нед. 1 день ОГ 174мм СБ 20 нед. 0 день ОЖ 156Мм СБ 20 нед. 6 день Длинна бедренной кости правой и левой 33 мм СБ 20 нед. 2 день Длинна плечевой кости правой и левой 32 мм СБ 20 нед. 6 день ПМП 359 гр +- 52гр Носовая кость 5.9 мм ТПТ 3.9мм Анатомия плода вся со знаком "+" Легкое многоводье 17.1 см. Гинеколог уговаривает на ИНВАЗИВНУЮ диагностику из-за не хорошего ХГЧ на генетической двойке. Нужна ли данная диагностика? у меня резус отрицательный у мужа положительный. И возможно ли (если все таки необходима инвазивная диагностика) провести неинвазивный тест? и до какого срока его можно проводить? на данный момент акушерский срок 20 нед.4 дня
Здравствуйте! Показаний для инвазивной диагностики у вас нет - итоговый риск везде низкий, показатели Узи нормальные. Если вы хотите перепроверить решали АТФ скрининга можно сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПС), его можно сделать на лютом сроке после 10 недель, ограничений нет
Консультация врачей генетиков на тему «Нужна ли инвазивная диагностика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 3 декабря 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт