Муковисцидоз у партнера планируем беременность
анонимно, Женщина, 38 лет
Добрый день.
У моего мужчины отсутствует семявыводящий канал, оба его родителя были носителями. У него F508del. Других патологий и отклонений нет, он здоров.
Я никогда не сдавала тест на муковисцидоз, мои гены хорошие, много двоюродных братьев и сестер по папе и маме. Я конечно сдам, но сейчас мы вступили в протокол ЭКО, и я стала подробнее читать об муковисцидозе, и впала в ужас. Я не знала, насколько это серьезная болезнь.
Подскажите, пожалуйста, если я здорова - наш ребенок будет носителем? и если ребенок встретит дальше здорового партнера, то процент передачи гена муковисцидоза сокращается? или же он навсегда будет присутствовать в генах моих предков?
Спасибо большое!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Если вы не носитель мутации, ваши дети будут здоровы. Вы не указали какая у мужа мутация - гетерозиготная или гомозиготная, поэтому я не могу ответить на вопрос о риске носительства
