Консультации / Гематология

Лейденовская мутация

анонимно, Женщина, 25 лет
Добрый день, меня зовут Ксения, 25 лет. Ранее Б не было, выкидышей, абортов, ЗБ – не было. В ходе подготовки были выявлены генетические мутации: Комплекс: Риск развития венозных тромбозов: 1) полиморфизм G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина) (РЕЗУЛЬТАТ – G/G-НОРМА) 2) полиморфизм G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) (РЕЗУЛЬТАТ – A/G-ВЫСОКИЙ РИСК РАЗВИТИЯ ВЕН.ТРОМБОЗОВ) 3) полиморфизм C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) (РЕЗУЛЬТАТ – С/С-НОРМА) 4) полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI) (РЕЗУЛЬТАТ – 4G/4G-ВЫСОКИЙ РИСК РАЗВИТИЯ ВЕН.ТРОМБОЗОВ) 5) полиморфизм Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13) (РЕЗУЛЬТАТ – VAL/VAL-НОРМА) 6) D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ) (РЕЗУЛЬТАТ – I/D-НОРМА) d-димер, расширенная коагулограмма, гормоны щитовидной железы, половые гормоны, фолиева кислота, Витамины группы В – на 08.10.2017 в норме. В роду тромбозов, инфарктов, инсультов и смертей в возрасти до 50 лет не было. Те же мутации обнаружены у сестры (32 г., беременность без осложнений, роды естественные, родилась здоровая девочка. Во временя беременности мутации себя никак не проявляли, лекарства не принимала). Посещала нескольких гематологов. На период планирования беременности мне выписали Вессел-дуэф (1 т.2 р.в день) и Фемибион 1. При выявлении беременности сразу же начать колоть клексан в дозе 0,2., весел-дуэф отменить. Вопрос: подскажите, стоит ли принимать такие сильнодействующие лекарства, если анализы в норме? Зачем сейчас пить Вессел-дуэф, если я сдаю уже 3 раз коагулуграмму и д-димер-и все в норме. И еще, стоит ли сразу при обнаружении беременности колоть клексан (если анализы будут в норме). Какие особенности ведения беременности и родов есть у пациенток с такими мутациями?
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
при наличии мутации Лейдена положен курс Клексана 0,4 мл на 6-10, 14-16 и 24-28 неделях беременности. Дополнительно прием фемибиона-1, магнелис В6 и дюфастона минимум до 22 недели. Вессел-дуэ-ф в данном случае неэффективен. Клексан только лишь профилактическаяч доза 0,4 мл и курсами по 15 дней - это не сильнодействующие, а именно профилактические препараты.
Консультация врачей гематологов на тему «Лейденовская мутация» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 12 октября 2017
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.