Консультации / Генетика

Помогите разобраться с трисомией 21 при втором скнининге

анонимно, Женщина, 33 года
Здравствуйте, помогите уточнить риск рождения ребенка с отклонениями.Скрнинг проводился в 20 нед. и 3 дн. АФП-42.8МЕ/мл (норма:27.0-105.0), b-ХГЧ-19650мЕд/мл (норма: 4720.0-80100.0), эстриол свободный-7нмоль/л (норма:3.8-10.0). В заключении написано:биохимический риск для Тр.21 - 1:463, возрастной риск - 1:543, риск дефекта нервной трубки < 1:10000.Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. По УЗИ и первому скринингу все в норме.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Риск, что родится ребенок с синдромом Дауна, 1 из 463. "Ниже порога отсечки" означает, что показаний для проведения инвазивной диагностики нет.
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите разобраться с трисомией 21 при втором скнининге» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 января 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru