Генетика

Диагностика эритремии

Здравствуйте ,у моей мамы подозревают эритремию. В клиническом анализе крови:зрит-6,95;гемоглобин 186г/л;гематокрит-0,61тромбоциты 549;лейкоциты -7,8 эритропоэтин 1,4: железо 7,5 Для подтверждения диагноза необходимо ли делать трепанбиопсию или достаточно определения мутации гена Jak 2 киназы?
Здравствуйте! Этот вопрос лучше уточнить у гематолога.
Консультация на тему «Диагностика эритремии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Можно ли при беременности
Подскажите, 23 января были последние месячные. 19 февраля должны начаться следующие, задержка. Тест 2 полоски. Зачатие предположительно произошло 6 февраля. Не зная о беременности с 15 января по 7 февраля...
Беременность
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность, 15 недель.На 12 неделе делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1037 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:20748; Базовый...
Вторичное бесплодие неясного генеза
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста: мне 32, мужу 31 год, есть общий ребенок 5 лет, родился на сроке 28 недель после проведенного на 24 неделе кордоцентеза (повышен риск дауна по скринингу 12...
Беременность после ангины и приема антибиотиков
Здравствуйте. Хотим с мужем второго ребёнка. Но сейчас заболела ангиной. Врач прописал антибиотики амоксиклав 1000, заканчиваю его пить 23 февраля, овуляция по календарю 22,23,24 февраля. Есть ли потенциальные опасности для...
Повышенная трисомия 21
Здравствуйте! У меня третья беременность,делала УЗИ в 11 недель беременности,по УЗИ всев пределах нормы,а взяли кровь из вены анализ показал трисомия 21 базовая 1:278 и индивидуальная 1:181 что это значит?
Влияние флюрографии на плод
Добрый день. 29 января должны быть месячные, 31 января делала флюрографию (аппарат советский). 4-5 февраля тест указал на беременность. Сегодня 19.02.18 делала узи 6-7 недель подтвердили беременность. Скажите пожалуйста может...
Амниоцентез
Добрый день ! Хотела бы получить консультацию по поводу амниоцентеза.Беременность после ЭКО +ПГД( у мужа кариотип 46ХУ t( 2;10) (q37.2, q26.1)Беременность 23-24 недели. 1 скрининг по УЗИ отклонений не выявлено....