Консультации / Генетика

Диагностика эритремии

Здравствуйте ,у моей мамы подозревают эритремию. В клиническом анализе крови:зрит-6,95;гемоглобин 186г/л;гематокрит-0,61тромбоциты 549;лейкоциты -7,8 эритропоэтин 1,4: железо 7,5 Для подтверждения диагноза необходимо ли делать трепанбиопсию или достаточно определения мутации гена Jak 2 киназы?
Здравствуйте! Этот вопрос лучше уточнить у гематолога.
Консультация на тему «Диагностика эритремии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Кисты сосудистых сплетений
Здравствуйте. На УЗИ в 18 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений, остальные показатели в норме. В 1 скрининге индивидуальный риск низкий по всем синдромам, но ХГЧ= 2,084. Скажите пожалуйста, стоит ли...
2скрининг
Беременность 18 недель сделала скрининг на выявление патологии плода.мой гениколог у которого я стою на учете сказала мне что у меня генетические отклонения.и мне нужна консультация врача генетика.посмотрите это так...
Анализ крови
Здравствуйте! Подскажите , пожалуйста, с сдала узи на 12 неделе. Мой гинеколог не сказала, что кровь надо сразу тоже сдавать. В итоге кровь была сдана на 3 день после узи....
НДСТ
Здравствуйте,мне 27 лет,у меня множество хронических заболеваний,и нарушений.С детского возраста шейный остеохондроз,с 15 лет остеохондроз всего позвоночника,спондилоартрит грудного отдела,многочисленные протрузий и грыжи.Искревление ребра, воронкообразная грудная клетка,постоянно болит, головокружения,головные боли,скачки давления...
Наследственная тромбофилия
Здравствуйте! После выкидыша порекомендовали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Вижу, что есть гены с аллеями риска. Что это значит? Помогите, пожалуйста, разобраться в результате.
Заражения ребенка впч
Здравствуйте, у меня две проблемы. 1) я два года назад родила ребенка, сейчас пошла сдавать анализ и обнаружили впч 16 тип. Я не знаю как давно заражена. Вопрос как проверить...
3 совпадения по Генотипированию супружеской пары
Добрый день. По результатам анализа- Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) выявлено 3 совпадения. Мне 34 года, мужу 48 лет. В анамнезе 2 замершие беременности, от других партнёров. Причина в...