Консультации / Генетика

Диагностика эритремии

Здравствуйте ,у моей мамы подозревают эритремию. В клиническом анализе крови:зрит-6,95;гемоглобин 186г/л;гематокрит-0,61тромбоциты 549;лейкоциты -7,8 эритропоэтин 1,4: железо 7,5 Для подтверждения диагноза необходимо ли делать трепанбиопсию или достаточно определения мутации гена Jak 2 киназы?
Здравствуйте! Этот вопрос лучше уточнить у гематолога.
Консультация на тему «Диагностика эритремии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Расшифровка результата анализа на мутации в GJB2
Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени....
Сдача анализа на кариотип
Добрый день. К, сожалению, пришлось прервать беременность на сроке 21 неделя из за порока сердца у ребёнка не совместимого с жизнью. Врач посоветовала сдать кровь на кариотип нам с супругом....
Рас синостоз радиоульнарный
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какие анализы нужно сдать ребёнку и родителям, если у ребёнка расстройства аутистического спектра и синостоз радиоульнарный. Ребёнку 4 года. Что нужно сдать родителям перед планированием следующий беременности...
Подозрение на низкое качество яйцеклеток
Добрый день. Недавно прошли протокол ЭКО. В день пункции взяли 10 фолликулов, 9-пустые, ооцит 1. Отсутствие оплодотворения(сказали, что яйцеклетка незрелая). Репродуктолог предполагает наличие генетических аномалий. Мне 32 года, АМГ -...
Единственный артерии пуповины плода
У меня беременность 19 недель. УЗИ показала единственный артерии пуповины плода. Но все результаты анализы хорошие. Мне сказали сдать анализы на доплера. Это не опасно?
Где найти генетика для взорслых
У меня два генетических синдрома с рождения. Подскажите пожалуйста, кто занимается гинетичеки больными во взрослом состоянии?
Узи 1 скрининг
Здравствуйте. Делала узи в 12.5 от последних месячных (12.3 по узи). Скажите пожалуйста, всё ли в порядке? Фото протокола прилагаю. Заранее спасибо.