Консультации / Генетика / Диагностика эритремии

Диагностика эритремии

Здравствуйте ,у моей мамы подозревают эритремию. В клиническом анализе крови:зрит-6,95;гемоглобин 186г/л;гематокрит-0,61тромбоциты 549;лейкоциты -7,8 эритропоэтин 1,4: железо 7,5 Для подтверждения диагноза необходимо ли делать трепанбиопсию или достаточно определения мутации гена Jak 2 киназы?
Здравствуйте! Этот вопрос лучше уточнить у гематолога.
Консультация на тему «Диагностика эритремии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте,помогите разобраться с анализами 1 скрининга, 12 недель, пришёл высокий результат по трисомии 21. Результаты:свободная бета-субъединица хгч 47,00 МЕ/л эквивалентно 1,181 МоМ; PAPP-A 2,160 me/l эквивалент 0,825 мом; P1GF 17,700...
Скрининг 2 триместр при беременности
Здравствуйте! Сделала скрининг 2 триместра. Один показатель у меня выше нормы, пожалуйста помогите расшифровать, почему это может быть? Это страшно?
Расшифровка анализов
Здравствуйте, беременность двойней дихориальная,первый скрининг 12 недель и 4 дня , всё хорошо по УЗИ,и также кровь на генетику в этот же день, биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субьединица хг:103,40МЕ/л эквивалентно 1,021МоМ,...
Беременность после замершей
Здравствуйте, мне 24 года, вес 50 кг, рост 1.63, цикл регулярный (28 дней ) менструация болезненная, идут умеренно. Через 3 месяца после планирования, я забеременела, на 9 неделе на УЗИ...
Допплер на 34 неделе беременности
Добрый день.Была сегодня на допплере,сделали хорошо,развиваемся по срокам,маточная артерия правая СДО 1.70,ИР 0.41,маточная артерия левая СДО 1.90,ИР 0.47. Средняя мозговая артерия СДО 8.06,ИР 0.88. Чсс плода 157 ударов в минуту,Артерия...
Отпраляют на повторное узи в 16 недель и консультацию генетика
Здравствуйте, подскажите пожалуйста , не могу понять почему отправляют к генетику после первого скрининга, по узи : 12.2 недели чсс плода: 156 , ктр: 57, твп: 1.80, кость носа определяется....
Синдром лоренса
Здравствуйте недавно была у генетика поставили диагноз сидром лоренса я очень маленькая внешность как у 12_13 летней девочки малый вес 39кг вторичные половые признаки присутствуют менструальный цикл регулярный я девственница...