Нужна помощь точнее направление где искать ответ
анонимно, Мужчина, 21 год
Всем доброго времени суток!
Пишу сюда с таким вопросом, так как мой врач терапевт тихо посмеялся и назвал меня дураком.. Сперва опишу все свои симптомы:
Мне 21 год,
Вес 71 килограмм - Рост 187 сантиметров - астеническое телосложение.
С глазами у меня астигматизм, миопия 0,3-0,4, цветослабость 1 степени.
Воронкообразная деформация грудной клетки
Относительно длинные пальцы(средний палец - 9см)
Пролапс митрального клапана (отклонение клапана варьируется от 5.6 до 6.2)
Имеются различные вегетативные расстройства(прописывали глицин и темную валерьянку)
Дисплазия соединительной ткани
Постоянная боль в самом начале шеи(пойду вскоре проверять, из-за чего)
Замечено нарушение роста зубов.
Имеются атрофические «растяжки» на коже
Сколиоз (1-2 степени, точно сказать не могу, давно не проверял этот аспект)
очень слабая кожа, девушка случайно поцарапала, например, мне руку своим ногтем, так уже на протяжении полугода у меня шрам..... шрам от простой царапинки, даже крови при царапине не было.
Дело в том, что мне было интересно из-за чего у меня воронкообразная деформация клетки, может какая-то болезнь вызвала её или еще что и наткнулся на статью о синдроме Марфана... Каково было мое удивление, когда практически все симптомы подошли... слава богу у меня нет проблем с аортой, тьфу-тьфу.
Собственно вопрос, как можно подтвердить эту болезнь или опровергнуть? если все же она опровергается, то что тогда может быть со мной? ведь дисплазия соединительной ткани+воронкообразная деформация+ПМК 2 степени сами собой просто так не появляются....
К вопросу приложено фото
Отвечает Шидловский Игорь Валерьевич
кардиолог, ревматолог
Здравствуйте! Нужна консультация мед. генетика. Данная болезнь возможна.