Нейрофиброматоз
анонимно, Женщина, 7 лет
Здравствуйте. Скажите пожалуйста: ребенку 7 лет, с рождения есть пятно невролог посоветовала обратиться к генетику ( подозрение фиброматоз). У врача наблюдаемся 2 года и за этот период появились ещё два пятна. Врач ни как не реагирует, хоть и анализы будем сдавать платно. Какие анализы сдавать что узнать есть у нас это заболевание или нет. У свекрови есть такое пятно, но за всю жизнь ни одного больше не появлялось. Заранее спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Единственный способ точно подтвердить нейрофиброматоз - сделать генетическую диагностику (исследование Панель «факоматозы и наследственный рак»). При этом профилактики нефрофиброматоза нет. Поэтому основной метод ведения пациентов с подозрением на это заболевание - наблюдение. Значимым считается более 5 пятен
