Консультации / Генетика

Плохой результат первого скрининга и плацентобиопсии

Добрый день! Очень нуждаюсь в помощи, первая беременность, ждали этого год. Мне 21, мужу 22. У меня 1 отриц.группа крови, у мужа 4 отриц. До 10 недель все было хорошо, п том начался токсикоз (ГДЕ ТО МЕСЯЦ ) лежала на сохранении, в 11 недель отправили на первый скрининг, По УЗИ все в норме. Но пришла кровь через 2 недели, PAPP-A : 0,263 Ме/л, 0,144 МоМ. ХГЧ: 106, Ме/л, 1,862 МоМ. Риск Трисомии 21 = 1:140. Трисомии 13 = 1:11. После этого отправили к генетику( 14 недель Б) там назначили мне плацентопункцию через 3 дня, приехала на эту процедуру по узи увидели гематому, не стали делать. Положили в больницу и перенесли на 2 недели процедуру.Через 2 недели сделала 3Д УЗИ, по УЗИ все в норме, все соответствует сроку. И через 2 дня снова поехала на прокол, в 16 недель и 4 дня сделали плацентобиопсию, через 3 дня перезвонили и сказали, приехать на консультацию к генетику и за результатами. На следующий день приехала к генетику, результат по алцентобиопсии был таков: 93 хххх, +13. Сказали, что это может быть в том случаи, когда у ребенка одно число хромосом, а у плаценты другое. Предложили опять сделать прокол( кордоцентез), через 2 недели, т.к.срок 17 недель, а его делают не раньше 19. Я в замешательстве, сказали этот анализ часто не получается, т.к.малыш шевелиться и не получается подобраться к пуповине, либо не хватает материала которые берут и в связи с этим не получается нарастить клетки. Я очень переживаю, не могу успокоить себя. В роду ни у меня, ни у мужа никаких патологий нет и не было. Прервать беременность для меня очень тяжело и родить малышку больную тоже тяжело. Что еще можно сделать кроме кордоцентеза? может есть еще какие то анализы которые подтвердят точность результатта плацентобиопсии. Скзаали можно дождаться 20 недель и сделать УЗИ (скрининг второй) там уже будет видно что и как. ОЧень благодарна заранее за ответ.
Добрый день , Внимательно изучила Вашу историю, гарантий 100% нет ни при одном методе. А учитывая Ваш срок беременности ,рекомендую уже осмотр новорожденного генетиком . Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Плохой результат первого скрининга и плацентобиопсии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 24 июня 2018
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос