Консультации / Генетика

Планирование семьи и генетика

Здравствуйте,мне 21 год. У моего отца два брата и сестра. Родители моего отца абсолютно здоровы,Бабушке 88лет на сегодняшний день,Дедушка умер в возрасте 78,он прошёл ВОВ,был крепким мужчиной. После возвращения с армии у папы и у его брата,который старше его на год обнаружили миопатию, постепенно они оба стали худеть,но Слава Богу,до сих пор ходят,работают,живут полной жизнью,однако мышцы очень слабые,верхняя область рук очень худая, а также ноги. В 27 лет мой отец женился,и видимо тогда ещё не совсем проявлялась болезнь,так как моя мама не догадывалась о ней, Старший брат,старше его на 17-18 лет также болен,но у него немного другая форма,он не настолько худой,однако у него очень сильный изгиб спины,горб. На сегодняшний день ему 68 и он ходит.Старшая сестра моего отца абсолютно здорова,у неё трое детей,две девочки,средний сын,ему 35-здоров,в теле.Я единственная дочка,здорова,у дядек нет детей,они не женаты. В роду у нас не было больных этой болезнью,насколько нам известно. У моей бабушки три родных брата,у них всех большие семьи,у всех есть сыновья, папины двоюродные братья,у которых тоже есть дети,но все здоровы. У моего дедушки было два брата и сестра,сестра дожила до 93, а два брата погибли в ВОВ. У одного из них три сына,так же здоровы,у всех есть сыновья и дочки и все здоровы. И меня очень беспокоит вопрос,являюсь ли я носительницей этого гена,и какова вероятность того,что мои дети будут здоровы?Можно ли мне рожать мальчиков?Какие анализы нужно сдавать,чтобы узнать?
Здравствуйте! Да, Вы абсолютно правильно и ответственно подходите к вопросу здоровья ваших будущих детей. Нужно непосредственно обратиться к генетику и попытаться разобраться с вашей ситуацией/ Возможно? сдать ДНК-анализы. Обычно исследование начинается в семье с того, кто болен. Типолв миопатий - миодистрофий довольно много, поэтому заказываем самый широкий комплексный тест? а потом уже более простой для членов семьи/ Всего хорошего!
Консультация на тему «Планирование семьи и генетика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Планирование беременности
Добрый день! Мы с мужем очень хотим ребенка, мне 26 лет (кровь 1 группы, резус-фактор положительный), ему 32 года (кровь 2 группы, резус-фактор положительный). Проблема в том, что у мужа...
Планирование беременности при риске муковисцидоза
Здравствуйте. Очень нужна консультация по поводу планирования ребенка. Ситуация такая: мне 37 лет, мужу 36. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и...
Эпилепсия и генетические анализы
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит...
Наследственная хондродисплазия при планировании
Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне...
Постоянная боль в левом семя выводном каналчике в области сустава ноги и тазовой кости внизу мочевого пузыря
Здравствуйте.Мне 35 лет У меня проблема и я незнаю что делать помогите пожалуста.У меня болит с левой стороны в области сустава ноги и тазовой кости в низу мочевого пузыря ....
Как забеременнить
Мне 43 года, у меня есть взрослая дочь, но я хочу второго, но у нас с мужем не получается.
платные анализы
в 2010 году была земершая беременность. на сроке 8-9 недель сделали выскабливание. После того как выписали из больницы пошла на осмотр к гигекологу, но не по прописке , а в...