Генетика

Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада

На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?
Здравствуйте! Да, причины проявлений, называемых как синдром Арнольда-Киари могут быть разные. Желательно по Вашему случаю проконсультироваться подробнее и тогда подобрать подходящие для вас исследования. Всего хорошего!
Консультация на тему «Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...
Расшифровка 1го узи скрининга отклонения от нормы биохимии крови
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сделала первый скриниг. Беременность 12н 5дн, киста правого яичника 6см, свободная бета-субъеденица ХГЧ: 107,48 МЕ/л/ 1,701 МоМ. РАРР-А: 0,549МЕ/л/ 0,273 МоМ. Болела ОРВИ в 9 недель. Оценка...
Результат на патологию
Здравствуйте,Я сдавала анализ крови нам на 13нед.и 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ,но на самом деле срок на неделю меньше(12,4),беременность была запланирована по этому все выщитывала.Результат показал...
УЗИ на сроке 12 недель и 4 дня
Добрый день. На УЗИ определили твп 2.75 мм, носовая косточка 2.2 мм, узист сказала что есть риск хромосомной патологии. Уточните пожалуйста, мы действительно не вписываемся в норму твп на данном...
Результат скрининга
Здравствуйте, у меня пришёл результат скрининг 1 триместр 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1:1061 индивидуальный риск 1:82 это означает что у меня ребёнок скорее всего синдромом дуана?
Помогите разобраться пожалуйста
Здравствуйте. Сделала скриниг в 12, 6 недель. Возраст 25 лет. Результаты трисомия 21 базовый риск 1:941индивидуальный 1:728. Трисомия 18 базовый 1:2311 индивидуальный 1:46230. Трисомия 13 базовый риск 1:7248 индивидуальный 1::54564....
Какова вероятность рождения детей с такой же паталогикй
Здравствуйте. У моего ребенка миоклоническая эпилепсия. Сдали генетический анализ,отправила вам. Какова вероятность рождения детей с такой же патологией?