Генетика

Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада

На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?
Здравствуйте! Да, причины проявлений, называемых как синдром Арнольда-Киари могут быть разные. Желательно по Вашему случаю проконсультироваться подробнее и тогда подобрать подходящие для вас исследования. Всего хорошего!
Консультация на тему «Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Мог ли дюфастон повлиять на результат анализа первого скрининга
здравствуйте. я на 12 недели сдавала первый скрининг. утром перед сдачей выпила 1 таб дюфастона. результат такой: FB_DBS--конц.126,202ng/mL МОМ 2,57 PA_DBS--конц. 1,94246U/l МОМ 1,79 ТВП--конц.1.2 mm МОМ 0,88 Подскажите пожалуйста...
Генетическая двойка
Здравствуйте. Помогите разобраться. По результатам г-2 сделанной в 12нед и дней у меня показатель свободной Бетта-субъединицы хгч равен 2.740 мом. Что это может значить ?
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать результаты!мой врач сказала,что все нормально,но тем не менее отправила к генетику,на приём только через неделею переживаю((((делала скрининг на сроке 12 недель и 2 дня,показания: КТР 57, ТВП...
Нужен ответ на анализ
Был готов скрининг 1. По УЗИ все хорошо . Нужно пояснение , стоит ли переживать , если да , то в 30 недель врач предлагает следами повторный в др городе...
СМА 1 тип Верднига-Гоффмана
Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все...
Генетическая совместимость
Познакомились с парнем. Влюбились. Оказалось в итоге что наши дедушки родные братья. Скажите можно ли узнать совместимость генов, сможем ли мы иметь здоровых детей? Какие сдавать анализы? Если таковые существуют,...
Повышенные показатели на скрининге 15 недель
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите! Сдавала кровь на скрининг на 15 неделе беременности. Пришёл результат АФП 32,8 ме/мл МОМ(АФП) 1,13 МОМ референсные значения 0,5-2 ХГЧ(хорион гонад) 757,1 ме/л МОМ(хорион генад) 2,37 МОМ...