Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада

анонимно, Женщина, 27 лет

На 21 первой недели беременности ребенку поставили синдром Арнольда Киари 2 и Спина бифида, на 22 недели были искусственные роды. Подскажите какие анализы необходимо сдать при планирование следующей беременности?

Отвечает Кречмар Марина Валерьевна

генетик

Здравствуйте! Да, причины проявлений, называемых как синдром Арнольда-Киари могут быть разные. Желательно по Вашему случаю проконсультироваться подробнее и тогда подобрать подходящие для вас исследования. Всего хорошего!

Консультация на тему «Синдром Арнольда Киари 2 и спина бифада» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

О консультанте

Специализация

Генетика

Образование

Томский медицинский институт

Место работы

Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)

Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
Неинвазивная пренатальная диагностика;
Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос

Другие ответы консультанта

анонимно (Женщина, 32 года)

Риски 1 скрининга

Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.

анонимно (Женщина, 23 года)

Первый скриниг

Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...

анонимно (Женщина, 29 лет)

Расшифровка анализов на тромбофилию

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...

анонимно (Женщина, 36 лет)

Расшифровка результатов скрининга 1 триместра

Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...

Наталья Колосова (Женщина, 34 года)

Как расшифровать анализы

Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.

анонимно (Женщина, 27 лет)

Результаты первого скрининга в 13 недель

Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...

анонимно (Женщина, 26 лет)

Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ

Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...