анонимно, мужчина, 13 лет
Мальчик 13 лет. Выявлена гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена Fgfr3 (chr4:1803571C>G, rs4647924), приводящая к замене аминокислоты в 250 позиции белка.(p.Pro250Arg, NM_0011632313.1) .Mетодом прямого автоматического секвенирования был исследован экзон 7 гена Fgfr3. Обнаружена нуклеотидная замена chr4:1803571C>G в гетерозиготном состоянии. У матери тоже обнаружена нуклеотидная замена chr4:1803571C>G. Кроме того, у ребенка когнитивная эпилептиформная дезинтеграция. Без приступов . Могла ли мутация в гене привести к эпилептиформной дезинтеграции.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, важно что при таком диагнозе провели генетический анализ самого современного уровня для поиска причин. Ситуация не простая. Для вас важно по результатам анализа получить консультацию и Заключение клинического генетика. Всего хорошего!
