Трисомия
анонимно, Женщина, 28 лет
По результатам скрининга в 12 недель показания трисомии были 21-1:846
18-1:644
13 -1: 2504.
Врач сказал что все в норме и я не переживала,результатов своими глазами не видела.На узи все было в норме это я видела сама протокол и спрашивала у врачей. В 28 недель попав на прием к заведующей отделением. Узнала об этих показаниях, и переживаю так как норма в возрасте 30 лет 1:1000.
После этого делала узи (скрининг)в 20 недель и потом в 25. Сказали с ребенком все хорошо. Было бы видно синдром дауна на узи?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Давайте уточним. "Норма" - это когда что-то исключено. Действующие программы скрининга по ОМС предполагают с помощью УЗИ и БХС отбор тех случаев, где есть явные отклонения и тогда риск называется "высокий" и рекомендуют исследование хромосом. Остальная группа женщин не попадает на генетические исследования, и в этой группе, естественно, рождаются дети с хромосомной патологией. УЗИ дает оценку косвенных (анатомических и физиологических) признаков хромосомной патологии. И они не специфичны. По УЗИ никогда нельзя исключить синдром Дауна. "Находки" по УЗИ увеличивают величину риска, их отсутствие - снижает. Но не исключает. Поэтому весь мир сейчас переходит на прямое исследование генетики плода - по плодной ДНК в крови матери/ К тому же это безопасный вариант.
В Вашем случае, учитывая сроки, уже не стоит возвращаться к отдаленным результатам первого и второго триместров. Впереди - подготовка к родам. Всего хорошего!
