Планирование беременности при риске муковисцидоза
анонимно, Женщина, 37 лет
Здравствуйте. Очень нужна консультация по поводу планирования ребенка. Ситуация такая: мне 37 лет, мужу 36. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и ребенка планируем тоже с ним) : 1) роды преждевременные в 2001 г на 31 неделе , ребенок умер на 6 сутки, предположительный диагноз поставлен патологоанатомом - муковисцидоз: микониальный илеус, микроколон восходящего и нисходящего отдела толстой кишки (анализ на муковисцидоз вряд ли брался тогда); 2) роды в срок в 2009 г, ребенок здоров; 3) беременность в 2017 г - триплоидия у плода, прерывание беременности.
Проведено исследование кариотипа у меня мужа - норма. Проведена ДНК-диагностика на выявление мутаций в гене CFTR (9 наиболее частых мутаций). У меня выявлена мутация 2143del T в гетерозиготном состоянии. У мужа мутации не выявлены. Здорового ребенка не обследовали, планирую ближе к его совершеннолетию, пока не вижу необходимости. Также у меня выявлены нарушения фалатного цикла - выявлена мутация МТRR и PAL в гомозиготном состоянии.
Какова вероятность рождения больного ребенка в нашем случае? Какие исследования нам еще необходимы? Делать ли мужу секвенирование гена? Есть ли необходимость в пренатальной диагностике?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, к сожалению, при отсутствии генетических исследований нельзя быть уверенными в том что у ребенка погибшего так рано, был именно муковисцидоз. Но для всей семьи действительно можно сейчас прояснить ситуацию и определиться с рисками. Предпочтительнее выполнить секвенирование гена муковисцидоза для поиска всех возможных мутаций у Вашего мужа, желательно бы проверить и Ваш ген полностью. И тогда могут возникнуть показания или наоборот, сняться для исследований в пренатальный период. А так же можно проверить и другие гены частых и тяжелых детских болезней. Мы обычно проводим комплексное тестирование - и на муковисцидоз и на другие заболевания. Тест называется "NextGen21"/ Обращайтесь, будем рады помочь!
анонимно
Марина Валерьевна, здравствуйте. Спасибо за ответ. Хотела еще уточнить по указанному вами тесту. Действительно ли тест NextGen21 в нашем случае даст точный ответ? Это будет полное секвенирование гена СFTR? Другие гены нас не особо интересуют, т.к. боимся именно муковисцедоза. В других клиниках цены на секвенирование методом NGS дороже, чем предлагаемый вами тест. С чем это связано?
Да, подтверждаю что по этому анализу будет полное прочтение гена CFTR, что важно для вашего случая.
Да, по муковисцидозу у вас риск как минимум повышенный, но про все другое нам тоже не стоит забывать, это тоже важно. Стоимость определяется технологией (она не дешевая) и объемом анализов. Обычно при обращении одной семьи проводится анализ двух-трех образцов (это цикл работы прибора), обычно это семьи с определенной проблемой - их не много. У нас в клинике такое комплексное исследование проводится многим семьям - здоровым - именно с профилактической целью, поэтому за счет объемов стоимость одного анализа низкая.
анонимно
Марина Валерьевна, стоимость 18000 р. будет? И какие сроки готовности анализа? Нужно ли заранее записываться, консультироваться с генетиком или можно просто прийти и сдать кровь?
Да, стоимость на сегодня именно такая. Да, любые исследования - по направлению врача, соответственно, Вам нужно записаться к генетику именно на первичную консультацию. Всего хорошего!
