Консультации / Генетика

Планирование беременности при риске муковисцидоза

Здравствуйте. Очень нужна консультация по поводу планирования ребенка. Ситуация такая: мне 37 лет, мужу 36. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и ребенка планируем тоже с ним) : 1) роды преждевременные в 2001 г на 31 неделе , ребенок умер на 6 сутки, предположительный диагноз поставлен патологоанатомом - муковисцидоз: микониальный илеус, микроколон восходящего и нисходящего отдела толстой кишки (анализ на муковисцидоз вряд ли брался тогда); 2) роды в срок в 2009 г, ребенок здоров; 3) беременность в 2017 г - триплоидия у плода, прерывание беременности. Проведено исследование кариотипа у меня мужа - норма. Проведена ДНК-диагностика на выявление мутаций в гене CFTR (9 наиболее частых мутаций). У меня выявлена мутация 2143del T в гетерозиготном состоянии. У мужа мутации не выявлены. Здорового ребенка не обследовали, планирую ближе к его совершеннолетию, пока не вижу необходимости. Также у меня выявлены нарушения фалатного цикла - выявлена мутация МТRR и PAL в гомозиготном состоянии. Какова вероятность рождения больного ребенка в нашем случае? Какие исследования нам еще необходимы? Делать ли мужу секвенирование гена? Есть ли необходимость в пренатальной диагностике?
Здравствуйте! Да, к сожалению, при отсутствии генетических исследований нельзя быть уверенными в том что у ребенка погибшего так рано, был именно муковисцидоз. Но для всей семьи действительно можно сейчас прояснить ситуацию и определиться с рисками. Предпочтительнее выполнить секвенирование гена муковисцидоза для поиска всех возможных мутаций у Вашего мужа, желательно бы проверить и Ваш ген полностью. И тогда могут возникнуть показания или наоборот, сняться для исследований в пренатальный период. А так же можно проверить и другие гены частых и тяжелых детских болезней. Мы обычно проводим комплексное тестирование - и на муковисцидоз и на другие заболевания. Тест называется "NextGen21"/ Обращайтесь, будем рады помочь!
Марина Валерьевна, здравствуйте. Спасибо за ответ. Хотела еще уточнить по указанному вами тесту. Действительно ли тест NextGen21 в нашем случае даст точный ответ? Это будет полное секвенирование гена СFTR? Другие гены нас не особо интересуют, т.к. боимся именно муковисцедоза. В других клиниках цены на секвенирование методом NGS дороже, чем предлагаемый вами тест. С чем это связано?
Да, подтверждаю что по этому анализу будет полное прочтение гена CFTR, что важно для вашего случая. Да, по муковисцидозу у вас риск как минимум повышенный, но про все другое нам тоже не стоит забывать, это тоже важно. Стоимость определяется технологией (она не дешевая) и объемом анализов. Обычно при обращении одной семьи проводится анализ двух-трех образцов (это цикл работы прибора), обычно это семьи с определенной проблемой - их не много. У нас в клинике такое комплексное исследование проводится многим семьям - здоровым - именно с профилактической целью, поэтому за счет объемов стоимость одного анализа низкая.
Марина Валерьевна, стоимость 18000 р. будет? И какие сроки готовности анализа? Нужно ли заранее записываться, консультироваться с генетиком или можно просто прийти и сдать кровь?
Да, стоимость на сегодня именно такая. Да, любые исследования - по направлению врача, соответственно, Вам нужно записаться к генетику именно на первичную консультацию. Всего хорошего!
Консультация на тему «Планирование беременности при риске муковисцидоза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...