Консультации / Генетика

Биохимия материнской сыворотки

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня третья беременность,16 недель. На 12 неделе делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:592, Индивид. риск: Трисомии21 - 1:10279; Базовый риск: Трисомии18 - 1:1399,Индивид. риск: Трисомии18 - 1:19771; Базовый риск: Трисомии13 - 1:4400,Индивид.риск : Трисомии13 - 1:50112. Базовый риск основан на возрасте матери(30 лет).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода1,8мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГЧ-31,22 МЕ/л /0,690 МоМ и РАРР-А - 1,078 МЕ/л / 0,456 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13? Группа крови 2отрицательная, с 11 по 14-ю неделю лежала на "сохранении" с угрозой позднего с/выкидывать. Заранее спасибо!!!
Здравствуйте, Галина! Биохимический скрининг выполняется с целью отбора из всех беременных женщин только тех, кто попадает в группу риска по хромосомным патологиям плода (ХА). На биохимические показатели может влиять не только ХА, но и угроза прерывания беременности, формирующаяся ФНП, низкое прилежание плаценты, уровень стресса у женщины. На вопрос, есть ХА у плода или нет, ответить может только молекулярная диагностика. По предоставленным показателям у Вас — общепопуляционный риск рождения ребенка с ХА. То есть такой же, как у всех остальных беременных женщин. Не переживайте, всё будет хорошо!))) Радуйтесь беременности)) А если Вы относитесь к категории женщин, которые будут в любом случае волноваться, то сделайте НИПТ (неинвазивную ДНК диагностику) и будьте спокойны.
Консультация врачей генетиков на тему «Биохимия материнской сыворотки» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос