анонимно, женщина, 29 лет
Здравствуйте! В этом году был выкидыш на сроке 5 недель,беременность вторая,первая закончилась родами 5 лет назад,все хорошо. Половые гормоны в норме,инфекции отсутствуют. Был сдан анализ на Д-димер 405 (НОРМА <243) и РФМК 22 (норма <7,95). После чего была отправлена на консультацию гематолога,который назначила след.анализы (в скобках нормальные значения):
гомоцистеин- 6,4 (5-15)
АЧТВ- 31,9 (25,1-36,5)
протромбиновое время-12,2 (9,4-12,5)
протромбиновый индекс по Квику 92 (70-130)
Фибриноген -2,23 (1,8-4,0)
МНО (+ПТВ иПТИ)-1,09 (0,8-1,14)
Волчаночный антикоагулянт - 0,83 (0-1,2)
Антитела к фосфолипидам IgM 0,8 (0-10)
Антитела к фосфолипидам IgG 11,2 (0-10)
АТ к кардиолипину (скрин IgG,IgM,IgA) - 14,5 (0-12)
АТ к бета-2-гликопротеину ( скрин IgG,IgM,IgA)-1,4 (<10)
АТ к протромбину (скрин IgG,IgM,IgA)-1,7 (0-20)
Также был выполнен анализ на определение генетического полиморфиза. По которому дали следующее заключение:
Выявлено:
-гетерозиготная мутация в гене прокрнвертина (фактор VII свертывания крови)
-гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор VIII свертывания крови)
-гомозиготная мутация в гене фибриногена (фактор I свертывания крови)
-гетерозиготная мутация в гене интегрина ITGВ3 (тромбоцитарного рецептора фибриногена)
-гетерозиготная мутация в гене интегрина ITGA2 (тромбоцитарного рецептора к коллагену)
-гомозиготная мутация в гене серпина PAI-1 (антагонист тканевого активатора плазминогена)
-гомозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы А1298С
-гетерозиготная мутация в гене метионинсинтетазы MTR
-гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR
На основании анализов врачом было назначено принимать:фолиевая кислота,кардиомагнил,дюфастон (также назначил гинеколог).
Также гематолог сказал необходима консультация генетика для решения вопроса о возможности беременности.
Скажите можно ли сделать какие-то выводы на основании данных анализов?
Надо ли что-то еще досдать,так как к генетику надо далеко ехать в другой город, чтобы мы не зря съездили.
Заранее спасибо.
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Судя по клиническим показателям, у Вас идет нарушение гемостаза с подозрением на АФС-синдром. На основании генетического тестирования у Вас аспиринорезистентность ( т.к. эффективность аспирина в качестве антиагрегатной терапии снижена) и Вам нужно выбрать альтернативный препарат. А так же снижено усвоение фолиевой кислоты, поэтому целесообразно назначение препаратов метаболинов, а не стандартной формулы фолиевой кислоты.
Я думаю, Вам просто надо получить хорошее заключение генетика по Вашим результатам с рекомендациями по выбору лекарственных препаратов и клиническими показателями.
