анонимно, женщина, 34 года
Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Мне 34 года, мужу 41. Сделала скрининг первого триместра. Срок беременности 11 недель и 6 дней. По Узи КТР 53; ТВП 1.10. Риск 1:789. По биохимии AFp 1.08 mom; PaPP 0.41 mom; ХГЧ 3.58 mom; риск по СД 1: 191; Генетик настаивает на амниоцентезе. 07.04.2017 сдала ДОТ-Тест и сделала Узи для собственного успокоения, срок по месячным 13 недель и 2 дня, по Узи 13 недель и 6 дней. КТР 77; ТВП 1.8 Пришли результаты ДОТ-теста: 13,18,21 и хромосомы X и Y норма, вероятность ошибки менее 0,001. Ещё при планировании беременности сдавали с мужем кариотипы. Его 46XY; мой 46XX. Но генетик говорит что кариотипы значения не имеют, а ДОТ- тест это скрининговый анализ, а не диагностический ( как, например, амниоцентез). Прокомменитируйте пожалуйста результататы, можно ли успокоиться, нет больше сил, вся беременность на нервах. Спасибо.
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Согласно приказу Минздрава, при отсутствии отклонений по УЗИ на амниоцентез направляются женщины с риском выше 1:100, у вас он ниже. ДОТ-тест, действительно, скрининговое исследование, но чувствительность у него намного выше стандартного скрининга. Поэтому на данный момент я бы вас не стала направлять на инвазивную диагностику.
Ваш следующий шаг — УЗИ в 18-20 недель, и если там будут отклонения по УЗИ, тогда вернуться к вопросу об инвазивной диагностике, поскольку помимо основных хромосомных синдромов, которые вы исключили с помощью ДОТ-теста, есть ещё много разных более редких.
В любом случае постарайтесь не волноваться, ведь спокойствие мамочки — важный показатель хорошего развития вашего малыша. Удачи вам!
