Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ

анонимно, женщина, 28 лет
Здравствуйте Марина Валерьевна! Моему сыну 3.3 ( органическое поражение ЦНС,задержка психоречевого развития).При обследовании в неврологическом отделении нам рекомендовали обратиться к генетику.Сдав анализы ребёнку установили диагноз целиакия.Спустя время мы решили пересдать анализы и сделать биопсию.Гастроэнтеролог считает что данные за целиакию сомнительны.Генетик наоборот,уверен что непереносимость у нас есть. На момент сдачи анализов и проведения биопсии диеты непридерживались Прикрепила результаты обследований Спасибо

К вопросу приложено фото

Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Да, ситуация не простая. Не исключено, что целиакия - не ведущий диагноз, есть какая-то другая причина, возможно, генетического характера. При этом имеется картина схожая с проявлениями целиакии. Необходимо более широко обследоваться по генетике - комплексные исследования для поиска мутаций в генах НБО (нарушений обмена).

анонимно
Спасибо за ответ.Хотела уточнить,а при непереносомости молока возможна такая картина?у нас генетически подтверждённая непереносимость лактозы

Кречмар Марина Валерьевна
Может и так. Но у вас довольно серьезная картина, важно исключить другие причины.

Консультация врачей генетиков на тему «Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 2 апреля 2017
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.