Консультации / Генетика

Патология развития плода после 16 недели

Здравствуйте, у меня 3-я беременность, две предыдущие закончились прерыванием на 20 неделе по причине гипоплазии обеих почек у плода. Сейчас на 18 неделе по результатам УЗИ выявляется эта же патология, обе почки уменьшены в размерах (правая 10*7 мм, левая 8*4мм), паренхима повышенной эхогенности, кортикомедулярная дифферинцировка не прослеживается, мочевой пузырь слабого наполнения, индекс амниотической жидкости 25. Подскажите, пожалуйста, есть ли шанс сохранить беременность, какая вероятность того, что почки вырастут в последующие недели третьего триместра. Если в данной ситуации уже ничего нельзя сделать, то на стадии планирования и ЭКО можно ли исключить данную патологию.Что вы можете посоветовать в данной ситуации. Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте! Печалит тот факт, что вас врачи не направили на консультацию к генетику после первого, а тем более после второго случая гипоплазии почек у плода. Так как в анамнезе уже третий идентичной случай, то мы имеем дело с моногенной патологией аутосомно-рецессивного типа наследования. Прогноз здоровья плода мы сделать не сможем. Просто потому, что не ясна причина и нет конкретного диагноза. Вам обязательно надо проводить молекулярную диагностику плода! Находить причину патологии — мутацию. Потом проводить поиск найденной мутации у супругов. И когда будет подтверждено носительство, то тогда вы можете получить квоту на ЭКО с ПГД (предимплантационной диагностикой плода) по системе ОМС, как супруги с носительством моногенной патологии. Очень важный момент: молекулярно-генетическую диагностику необходимо провести у плода! Для подбора объема генетического тестирования необходима очная или заочная консультация генетика. Нужно посмотреть медицинские документы, а именно: гистологию плода (первого и второго случая) и УЗИ плода на сегодняшний день. Давайте решать этот вопрос, чтобы мы могли помочь вам родить здорового малыша)) Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Патология развития плода после 16 недели» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос