Консультации / Генетика

Патология развития плода после 16 недели

Здравствуйте, у меня 3-я беременность, две предыдущие закончились прерыванием на 20 неделе по причине гипоплазии обеих почек у плода. Сейчас на 18 неделе по результатам УЗИ выявляется эта же патология, обе почки уменьшены в размерах (правая 10*7 мм, левая 8*4мм), паренхима повышенной эхогенности, кортикомедулярная дифферинцировка не прослеживается, мочевой пузырь слабого наполнения, индекс амниотической жидкости 25. Подскажите, пожалуйста, есть ли шанс сохранить беременность, какая вероятность того, что почки вырастут в последующие недели третьего триместра. Если в данной ситуации уже ничего нельзя сделать, то на стадии планирования и ЭКО можно ли исключить данную патологию.Что вы можете посоветовать в данной ситуации. Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте! Печалит тот факт, что вас врачи не направили на консультацию к генетику после первого, а тем более после второго случая гипоплазии почек у плода. Так как в анамнезе уже третий идентичной случай, то мы имеем дело с моногенной патологией аутосомно-рецессивного типа наследования. Прогноз здоровья плода мы сделать не сможем. Просто потому, что не ясна причина и нет конкретного диагноза. Вам обязательно надо проводить молекулярную диагностику плода! Находить причину патологии — мутацию. Потом проводить поиск найденной мутации у супругов. И когда будет подтверждено носительство, то тогда вы можете получить квоту на ЭКО с ПГД (предимплантационной диагностикой плода) по системе ОМС, как супруги с носительством моногенной патологии. Очень важный момент: молекулярно-генетическую диагностику необходимо провести у плода! Для подбора объема генетического тестирования необходима очная или заочная консультация генетика. Нужно посмотреть медицинские документы, а именно: гистологию плода (первого и второго случая) и УЗИ плода на сегодняшний день. Давайте решать этот вопрос, чтобы мы могли помочь вам родить здорового малыша)) Удачи вам!
Консультация на тему «Патология развития плода после 16 недели» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Опасность проведения обследования РГ ОГК при беременности 24-25 недель Вероятность появления патологий у плода на таком сроке
Здравствуйте!Мне 25 лет, вторая беременность 24-25 недель.18 апреля пришла с жалобами на сухой кашель. Вердикт: пневмонии нет,лечение народными средствами.На следующий прием мне лучше не стало. Сдала кровь,а врач при этом...
Пороки развития плода беременность
Здравствуйте!первый узи скриниг показал гипоплазию носовой кости,после чего была назначена биопсия хориона,результат отрицательный,на узи в 21-22недели врач сказал что носогубный треугольник без особенностей,на узи в 29 недель врач опять обратил...
Беременность после приёма амфетамина
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, мой муж раньше редко ( раз в несколько месяцев) баловался амфетамином. Последни раз, год назад как минимум. Выпивает не часто 2-3 раза в месяц, не напивается. Знаю...
Отставание развития плода на 2 недели
Добрый день! Прошу проанализировать следующие данные по беременности: Первые два УЗИ проводились в 6 и 12 недель и срок по ним соответствовал сроку по месячным. На УЗИ в 24 недели...
Риски развития плода
Здравствуйте, уважаемый доктор! Срок беременности у меня 16-17 недель по УЗИ, сдала тройной тест: ХГЧ 30223 мМЕ/мл, Неконъюгированный Эстриол 2.5нмоль/л,а АФП 16.0 МЕ/мл-не низковат?? на первом скриннинге в 12 недель...
Нет месячных после прерывания
Здравствуйте, 29 декабря 2011 года мне было сделано прерывание беременности на сроке 12 недель по медицинским показаниям (множественные патологии развития плода). После прерывания 3 дня были мажущие выделения, УЗИ хорошее....
беременность после принития антибиотиков.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста советом, я забеременнела в то время когда муж болел почти 2 недели бронхитом (кололи уколы медаксон, принимал различные таблетки от простуды из серии мелистан, колдрекс и др)....