Генетика

Патология развития плода после 16 недели

Здравствуйте, у меня 3-я беременность, две предыдущие закончились прерыванием на 20 неделе по причине гипоплазии обеих почек у плода. Сейчас на 18 неделе по результатам УЗИ выявляется эта же патология, обе почки уменьшены в размерах (правая 10*7 мм, левая 8*4мм), паренхима повышенной эхогенности, кортикомедулярная дифферинцировка не прослеживается, мочевой пузырь слабого наполнения, индекс амниотической жидкости 25. Подскажите, пожалуйста, есть ли шанс сохранить беременность, какая вероятность того, что почки вырастут в последующие недели третьего триместра. Если в данной ситуации уже ничего нельзя сделать, то на стадии планирования и ЭКО можно ли исключить данную патологию.Что вы можете посоветовать в данной ситуации. Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте! Печалит тот факт, что вас врачи не направили на консультацию к генетику после первого, а тем более после второго случая гипоплазии почек у плода. Так как в анамнезе уже третий идентичной случай, то мы имеем дело с моногенной патологией аутосомно-рецессивного типа наследования. Прогноз здоровья плода мы сделать не сможем. Просто потому, что не ясна причина и нет конкретного диагноза. Вам обязательно надо проводить молекулярную диагностику плода! Находить причину патологии — мутацию. Потом проводить поиск найденной мутации у супругов. И когда будет подтверждено носительство, то тогда вы можете получить квоту на ЭКО с ПГД (предимплантационной диагностикой плода) по системе ОМС, как супруги с носительством моногенной патологии. Очень важный момент: молекулярно-генетическую диагностику необходимо провести у плода! Для подбора объема генетического тестирования необходима очная или заочная консультация генетика. Нужно посмотреть медицинские документы, а именно: гистологию плода (первого и второго случая) и УЗИ плода на сегодняшний день. Давайте решать этот вопрос, чтобы мы могли помочь вам родить здорового малыша)) Удачи вам!
Консультация на тему «Патология развития плода после 16 недели» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Пороки развития плода беременность
Здравствуйте!первый узи скриниг показал гипоплазию носовой кости,после чего была назначена биопсия хориона,результат отрицательный,на узи в 21-22недели врач сказал что носогубный треугольник без особенностей,на узи в 29 недель врач опять обратил...
Беременность после приёма амфетамина
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, мой муж раньше редко ( раз в несколько месяцев) баловался амфетамином. Последни раз, год назад как минимум. Выпивает не часто 2-3 раза в месяц, не напивается. Знаю...
Отставание развития плода на 2 недели
Добрый день! Прошу проанализировать следующие данные по беременности: Первые два УЗИ проводились в 6 и 12 недель и срок по ним соответствовал сроку по месячным. На УЗИ в 24 недели...
Риски развития плода
Здравствуйте, уважаемый доктор! Срок беременности у меня 16-17 недель по УЗИ, сдала тройной тест: ХГЧ 30223 мМЕ/мл, Неконъюгированный Эстриол 2.5нмоль/л,а АФП 16.0 МЕ/мл-не низковат?? на первом скриннинге в 12 недель...
Нет месячных после прерывания
Здравствуйте, 29 декабря 2011 года мне было сделано прерывание беременности на сроке 12 недель по медицинским показаниям (множественные патологии развития плода). После прерывания 3 дня были мажущие выделения, УЗИ хорошее....
беременность после принития антибиотиков.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста советом, я забеременнела в то время когда муж болел почти 2 недели бронхитом (кололи уколы медаксон, принимал различные таблетки от простуды из серии мелистан, колдрекс и др)....
кальцинат у плода
Здравствуйте! У меня беременность 20 недель. На УЗИ у плода обнаружили поддиафрагмальный кальцинат, диаметром 2,8 мм. В остальном всё нормально, никаких патологий не выявлено. Я знаю, что кальцинаты появляются в...