Генетика

Мышечная дистрофия

Добрый день! Ребенку 1 год и 11 месяцев. Диагноз: мерозин негативная мышечная дистрофия в гомозиготной форме. Можно ли поставить на ноги такого ребенка? В какой клинике могут помочь... Рассмотрим все варианты. Спасибо!
Здравствуйте! Надо понимать, что мерозин негативная мышечная дистрофия — это генетическая патология, которая, к сожалению, не поддается коррекции. Очень хочется вас обнадежить, но не могу. Развитие будет идти ровно на столько, на сколько позволит ему генетика. Вы можете использовать рекомендованные вам реабилитационные мероприятия, но не ждать от них большого эффекта, и не стоит тратить на них много денег. Сожалею, что не могу вам помочь! Терпения вам и большой любви к друг другу и вашему малышу!
Консультация на тему «Мышечная дистрофия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Мышечная дистрофия
Здравстуйте, доктор! Моему сыну 1 год 7 месяцев. Он немного отстает в развитии. Головку держит хорошо с 3-х месяцев. Переворачиваться на живот и обратно не очень любил, в основном лежал,...
Подозрение на мышечную дистрофию
Здравствуйте, доктор! Моему сыну 1 год 7 месяцев. Он немного запаздывал в развитии: головку хорошо стал держать в 3 месяца, переворачивался он на живот и обратно не очень активно, в...
Мышечная дистрофия?
Здравствуйте.Меня зовут Анна . Мне 38 лет.Мой рост 170 вес 67-69 кг.Дело в том,что жир не откладывается в бёдрах и ногах,а всё на лице,спине,животе,вообщем в верхней части туловища,врачи пишут мышечная...
Прогрессирующая мышечная дистрофия (офтальмофарингеально-фасциальная форма), выраженный бульбарный синдром
Здравствуйте, прошу помощи. Мне 43 года, у меня диагноз Прогрессирующая мышечная дистрофия (офтальмофарингеально-фасциальная форма), выраженный бульбарный синдром, заболел около 20 лет назад после перенесенного сильного пищевого отравления. Долго не могли...
заболевание"Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
Здравствуйте!помогите мне пожалуйста с моим заболеванием,"прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба- Рота" Мне 21 год,3 года назад мне поставили этот диагноз.Вчера мы сделали анализ МРТ грудного отдела позвоночника и обнаружили задняя медианная...
прогрессирующая мышечная дистрофия
куда следует обратиться за установкой окончательного диагноза,если в поликлинике неврологом поставлен диагноз-прогрессирующая мышечная дистрофия,но не назначено лечение а на вопрос: в какой стационар обратиться?-ответ-расплывчатый-вМАПО. У меня кроме набора энтерологических заболеваний,еще...
Мышечная дистрофия
Здравствуйте!Мне 27 лет,а в 19 лет мне поставили диагноз Прогрессирующая мышечная дистрофия!У меня слабость в конечностях,в поясничном отделе!Но особенно в ногах!Я хожу на цыпочках и не могу встать на полную...