Исключение синдрома марфана
анонимно, Женщина, 23 года
Здравствуйте, у моей дочери подозрение на синдром марфана. Дочь родилась с ростом 51см весом 3250кг. В 4 года у нас обнаружили подвывих хрусталиков на обоих глазах. Проверялись у кардиолога, у нас все хорошо, аорта в норме, сердце в норме. Единственное, что меня ещё смутило готическое небо, это нам писал педиатр в 2017 году. В остальном все хорошо, сейчас ей 7лет и 4 месяца, рост у нее 140см, а вес 40кг. С моей стороны все родственники не высокие, а вот со стороны мужа все очень высокие, женщины всё носят 40 размер обуви, ростом всё под 170 и у всех женщин (со стороны мужа) проблемы со зрением. Посоветуйте пожалуйста, что нам дальше делать что бы исключить этот страшный диагноз? Пальцы у нее не гнутся как при синдроме, запястье обхватить не может большим и указательным пальцем, кардиолог тоже нас пыталась погнуть сказала что мы вообще не гнущиеся.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! В вашем случае чтобы уточнить диагноз нужно сделать анализ Панель «заболевания соединительной ткани»
