Консультации / Терапия

Подозрение на синдром Марфана

Здравствуйте. Не так давно начались проблемы в работе сердца, есть ощущения судороги или замирания, по всему телу в этот момент как "кипятком обдаёт". Присутствует мимолётное чувство паники. После чего ощущается более сильный толчок. Также появилось ощущения кома в горле и стало несколько тяжелее глотать пищу. Возможно связано с эмоциональным напряжением. Пульс бывает за 100, давление выше 130 на 90 не бывает. Касаемо боли, то бывают редкие ощущения режущей боли. В связи с данными симптомами решил посмотреть результаты прошлых осмотров и нашёл, что в 18 лет поставили дисплазию соединительной ткани. Из симптоматики ДСТ: воронкообразная грудь 1 степени, сколиоз 1 степени, миопия 1 степени, неправильный прикус и маленький подбородок, близкопосаженные глаза, ИМТ прыгает от 17 до 18. В области грудной деформации заметна пульсация сердца. Рост 181 см. В подростковом возрасте после ЭКГ поставили ВСД по ваготоническому типу и тахикардию. Последний раз ЭКГ и ЭХО-КГ делали в 18 лет (сейчас 29) - патологий не было выявлено. Если брать тесты на синдром Марфана, то могу обхватить запястье большим пальцем и мизинцем. Но фаланга большого пальца не закрывает фалангу мизинца. В остальном по антропометрии под Марфана не подхожу, гибкостью никогда не обладал. Отец и мать без данного синдрома. Бабушки, дедушки и дядя тоже. У матери есть признаки ДСТ. Если вероятность при данной симптоматике оказаться обладателем данного синдрома и какие обследования стоит пройти для проверки? Спасибо.
Добрый день. Нет, никаких признаков синдрома Марфана у вас нет. И поводов проводить более углубленное исследование - тоже. За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (<170о); плоскостопие; протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным.
Консультация врача терапевта на тему «Подозрение на синдром Марфана» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 8 января 2021
О консультанте
Подробности

Врач-терапевт с 2006 года. Гастроэнтеролог.

Телефон для записи: +7 (499) 322-30-03 (клиника "Натали-мед" в Строгино).

Задать вопрос