анонимно, женщина, 39 лет
Здравствуйте! Мой родной старший брат болел Атаксией Фридрейха,так же этой болезнью болел двоюродный брат по линии отца. Мои родители родом из одной местности,из одной деревни,но кроме этих двух случаев такого заболевания больше ни у кого из родных не было ,ни до,ни после братьев.Мой муж не родственник мне и мы не из одной местности родом,но все равно переживаю за сыновей,их у меня двое 3 и 13 лет. Скажите пожалуйста каковы шансы у моих детей не заболеть этой страшной болезнью? Какой анализ мне сдать,чтобы точно узнать носитель я этой болезни или нет,как правильно называется этот анализ? Спасибо!
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).
