Результаты исследования, проведенного большой группой ученых во главе со специалистами из Орхусского университета (Дания), опубликованы в журнале The Lancet Child & Adolescent Health.
От ночного недержания мочи страдает до 16% семилетних детей во всем мире, и хотя большинство из них со временем перерастает эту проблему, 1-2% продолжает с ней время от времени сталкиваться в подростковом и даже в более старшем возрасте. Ученые уже давно обратили внимание на то, что склонность к энурезу имеет наследственную природу — родители или братья и сестры детей, которые мочатся в постель по ночам, зачастую тоже страдают или страдали от этого расстройства. Однако до сих пор генетические истоки предрасположенности к энурезу выявлены не были.
Датские ученые провели так называемое полногеномное исследование ассоциаций — благодаря анализу тысяч генетических вариантов в геноме, такой тип исследований позволяет отследить статистически значимые связи между отдельными вариантами генов и тем или иным признаком, в данном случае энурезом.
В ходе исследования были проанализированы генетические профили почти 3900 датских детей и подростков, страдающих от ночного недержания мочи, а также более 31 тысячи их ровесников, не сталкивавшихся с этой проблемой. Полученные результаты затем были подтверждены в ходе анализа генов почти пяти с половиной тысяч исландских детей с энурезом.
В итоге было найдено два участка генома, расположенных на шестой и тринадцатой хромосомах, в значительной степени связанных с ночным недержанием мочи. Всего было выявлено шесть генетических вариантов, повышающих риск энуреза у своих носителей, причем два из этих вариантов усиливают шансы на наличие такой проблемы в несколько раз.
Гены, в которых присутствуют эти мутации, играют роль в процессах, регулирующих сон, выработку мочи в ночное время, уровень активности мочевого пузыря.
Кроме того, выяснилось, что у детей с генетической предрасположенностью к синдрому дефицита внимания и гиперактивности также наблюдается генетически обусловленная склонность к энурезу, но в биологических связях между этими двумя расстройствами еще предстоит разобраться.
Как показало исследование, найденные генетические варианты достаточно широко распространены и их наличием может объясняться до трети случаев энуреза, однако все не так просто. «Вы можете быть носителем всех шести вариантов, но при этом не мочиться в постель, потому что для того, чтобы это произошло, должно сойтись множество других, пока не установленных, факторов, как генетических, так и факторов окружающей среды. Уже ясно, что все очень и очень сложно, поэтому нельзя сказать, что за ночной энурез отвечает один какой-то ген», — пояснила один из авторов исследования Джейн Хваррегаард Кристенсен (Jane Hvarregaard Christensen).
Она и ее коллеги планируют продолжить полногеномные исследования, чтобы выяснить, связаны ли найденные генетические варианты с риском энуреза у детей из других регионов планеты. Кроме того, ученые надеются глубже разобраться в биологических причинах ночного недержания мочи у детей, что может помочь в лечении этого расстройства.
Читайте также: Генетическая мутация делает запах рыбы приятным
Смотрите наши видео
