Раскрыты генетические истоки редкого заболевания сердца
Результаты исследования, проведенного сотрудниками Кардиологического института Intermountain (США), были представлены в ходе ежегодных научных сессий Американской ассоциации по изучению болезней сердца, проходивших в Филадельфии.
Неишемическая дилатационная кардиомиопатия (NIDC) — сравнительно редкое прогрессирующее заболевание, при котором способность сердца перекачивать кровь снижена из-за того, что его левый желудочек растянут и увеличен. NIDC чаще встречается у молодых пациентов. Причины развития болезни до конца не ясны, хотя известно, что в ее основе может лежать генетическая предрасположенность.
Чтобы разобраться в истоках заболевания, исследователи из института Intermountain проанализировали образцы ДНК 229 пациентов с NIDC, а также собрали данные об их образе жизни, факторах окружающей среды, других заболеваниях. Информация о пациентах собиралась на протяжении пяти лет.
В результате у 27 пациентов были найдены 22 специфические мутации в гене TITIN, причем 15 из них были обнаружены впервые. Наличие хотя бы одной такой мутации не только повышает риск развития NIDC, но и способствует более тяжелому течению болезни, установили ученые. Так, за пять лет наблюдений выздоровление было отмечено лишь у 11% носителей мутаций, и у 30% пациентов без мутаций. Кроме того, наличие мутаций в гене TITIN означает худший прогноз — 41% пациентов с генетической предрасположенностью к NIDC в течение пяти лет потребовалась пересадка сердца или имплантация кардиостимулятора, либо они скончались из-за своей болезни. У пациентов без мутаций такое развитие событий наблюдалось лишь в 25% случаев.
В то же время, отмечают исследователи, многие пациенты с мутациями, способствующими развитию NIDC, при этом вели нездоровый образ жизни. «Очень часто люди прекрасно живут с такой мутацией, ничем не болея, но когда вмешиваются негативные факторы образа жизни или окружающей среды, болезнь начинает развиваться. Таким образом, мы считаем, что в основе NIDC лежит комбинация генетической предрасположенности и других факторов», — пояснил ведущий автор Джеффри Андерсон (Jeffrey L. Anderson).
Посмотрите видео об опасности аритмии:
Читайте также:
