Результаты исследования, проведенного учеными из Института Сэнгера (Великобритания) и Тартусского университета (Эстония), опубликованы в журнале eLife.
Бесплодие, связанное с плохим качеством спермы (низким содержанием сперматозоидов в семенной жидкости и/или аномалиями в их строении), встречается примерно у 10% мужчин, однако его причины остаются неизвестными приблизительно в 60% случаев.
Авторы исследования проанализировали генетические данные более 2300 жителей Эстонии, примерно половина из которых страдала от необъяснимого бесплодия. Оказалось, что многие из них являются носителями подтипа Y-хромосомы, один из участков которой развернут на 180 градусов (такая хромосомная перестройка называется инверсией). Инверсия затрагивает регион генома, играющего ключевую роль в процессе сперматогенеза (развития сперматозоидов). Сама по себе инверсия не оказывает прямого эффекта на процесс сперматогенеза, но почти в девять раз повышает шансы на то, что у носителя этот участок Y-хромосомы будет отсутствовать (произойдет делеция). В результате в семенной жидкости или вообще нет сперматозоидов или их там очень мало, что и приводит к бесплодию.
Такой подтип Y-хромосомы встречается довольно часто, причем в основном среди мужчин европейского происхождения. При этом далеко не всегда носители этого подтипа страдают от бесплодия, особенно в молодости, поскольку наличие инверсии лишь повышает риск такой проблемы, и она часто остается незамеченной.
Предрасположенность к бесплодию передается с Y-хромосомой от отца к сыну, пока на каком-то этапе не происходит делеция.
«Самый большой сюрприз состоит в том, что этот подтип Y-хромосомы с таким губительным влиянием на мужскую фертильность вообще до сих пор присутствует в популяции. Почему он просто не исчез, если он настолько вредоносен?», — задается вопросом один из авторов исследования Крис Тайлер-Смит (Chris Tyler-Smith). Он не исключил, что тут имеет место комбинированный эффект генетики и факторов окружающей среды — вполне возможно, что Y-хромосома с инверсией начала столь негативно влиять на мужскую фертильность сравнительно недавно, в последние несколько десятилетий, когда качество спермы и так снизилось из-за загрязнения атмосферы, неправильного питания и так далее.
