Образ жизни,

«Каменная болезнь»: история девушки, мышцы которой превращаются в кости

Каково это, когда твое тело — как статуя.

Олесе Радушко 35 лет, у нее редкое генетическое заболевание — фибродисплазия (ФОП). Это когда мышцы, хрящи, связки и сухожилия превращаются в кости, и человек постепенно теряет способность двигаться. Это одно из самых тяжелых генетических заболеваний, тело словно окутывает «вторым скелетом», становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти. Тогда человек становится полностью зависимым от посторонней помощи.  

«Знай я тогда чуть больше, я бы еще могла двигаться»

Первые симптомы фибродисплазии чаще всего проявляются в детстве. Так случилось и c Олесей. Ей было 4 года, когда она в первый раз вместе с родителями оказалась в больнице. У Олеси тогда будто бы окаменели руки. Они плохо двигались. Стали отниматься некоторые мышцы в верхней части тела. Олеся плохо помнит то время, а с мамой и папой на эти темы полный глубокий разговор так и не состоялся. Было понятно одно: ребенок болен. И они всей семьей отправились на обследование.

Врачи поставили неутешительный диагноз: рак. Тогда ей сделали операцию на шейных позвонках. Вырезали ткани, отправили на биопсию, делали химиотерапию. Диагноз не подтвердился. Как выяснится через много лет, при фибродисплазии категорически запрещено делать какие-либо оперативные вмешательства в организм, брать ткани на биопсию. Олесе даже уколы полностью противопоказаны.

Падения или ушибы для людей с этим диагнозом превращаются в кошмар. Место удара воспаляется, опухает, сильно болит, а потом начинает костенеть.

Все новые травмы приводят к тому, что необратимый процесс в организме по превращению тканей в кости усиливается. В далеком детстве врачи, по незнанию, усугубили состояние Олеси, когда проводили операцию на позвоночнике и делали биопсию. Как она сама с улыбкой замечает: ее сверстники все еще могут передвигаться самостоятельно. А она уже, к сожалению, нет. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом — 50 лет. В основном такие пациенты умирают не от самой болезни, а от ее осложнений.

Екатерина Брудная-Челядинова

Верный диагноз Олеся узнала в 13 лет. У нее произошло обострение болезни. В этот раз окаменели ноги. После обыкновенного падения место ушиба сильно распухло и никак не проходило. Мази, компрессы и обычные средства скорой помощи при таких, казалось бы, повседневных детских травмах, не действовали. Тогда родители подумали, что рак вернулся. Отец снова отвез Олесю в детскую онкологическую больницу. В этот раз врачам хватило одного взгляда, чтобы точно сказать: это не их пациент.

Девочку целый месяц обследовали и наконец вынесли вердикт: фибродисплазия. Тогда про эту болезнь у нас в стране, да и в мире, было известно мало.

Олеся знала только название и некое описание, но как жить с болезнью, было непонятно. Ее просто отпустили домой, сказав родителям, что жить ребенку осталось считанные месяцы.

Девочка постепенно теряла возможность самостоятельно двигаться. Болезнь будто бы аккуратно спускалась вниз по телу, постепенно пропадали все двигательные функции. Девочка стала плохо спать по ночам. Было понятно, что болезнь прогрессирует.

Олеся — старший ребенок в семье. Кроме нее есть младшая сестра и два брата. Родители старались никак не выделять дочь только потому, что она болеет неведомой и, по всей видимости, очень тяжелой болезнью. За это она им очень благодарна. Она наравне со всеми помогала по хозяйству, ухаживала за младшими. Ни сама Олеся, ни ее родители тогда не знали важных нюансов. Например, что ей нельзя падать, нельзя делать уколы — то есть категорически запрещены все вмешательства в организм. Олеся с сожалением говорит, что, возможно, знай они тогда чуть больше, все развивалось бы не так стремительно, как получилось в итоге. Сейчас она говорит: все уже есть как есть. Значит, так надо.

Екатерина Брудная-Челядинова

«Это боль»

На 4-ю Международную конференцию по ФОП в Москве в июле этого год Олеся приехала как пациент. Здесь она встретилась с друзьями, знакомыми, врачами и лекторами из разных стран. Всех их объединяет общая задача — получить как можно больше информации. К сожалению, до сих пор нет выработанной схемы лечения таких пациентов. Сегодня медикаментозно можно лишь облегчать проявления заболевания, но не устранить причину. «Окаменевшие» участки тела невозможно разогнуть, ими нельзя подвигать. Если попытаться это сделать, то можно сломать кость.

До 2013 года у пациентов практически не было информации о фибродисплазии. Что при ней можно делать, а что категорически опасно. За границей, например, на тот момент пациентское сообщество существовало уже 25 лет. Российскому пациентскому сообществу сейчас около 6 лет.

Только несколько лет назад активисты из России связались с организациями, активно занимающимися этой болезнью на западе, и с ведущим в этой теме доктором Капланом, стали переводить статьи с английского, чтобы к нашим больным поступала хоть какая-то информация. Лучшими во всем мире специалистами по этой болезни считаются сотрудники лаборатории Маккея при Пенсильванском федеральном университете под руководством доктора медицины Фредерика Каплана. Это единственная в мире научная лаборатория, которая занимается именно фибродисплазией.

Такие встречи проводят раз в два года, и Олеся пока не пропустила ни одной, хотя добираться из Кемерово до Москвы ей на поезде четверо суток. На самолете врачи советуют не летать, да и досмотр в аэропорту намного сложнее, чем на вокзале. Так как нет разработанной и установленной схемы лечения, лекарства больным с ФОП выдаются только от так называемых «побочек»: обезболивающие, противовоспалительные, противоаллергические — по симптоматике.

Екатерина Брудная-Челядинова

Болезнь развивается постепенно, процесс необратим. Кроме того, случаются так называемые «вспышки», которые обычно провоцируются падением или иным внешним воздействием. Олеся падала на одно и то же место три раза, и тем самым провоцировала развитие своей болезни.

Такие состояния Олеся описывает просто: «Это боль». Ее девушка научилась переносить как нечто неизбежное.

Недавно у нее случилась такая «вспышка»: распухла нога под коленкой, был очень сильный отек. «Это, конечно, мешает одеваться, менять положение тела, но ты уже это проходил, это знакомо, и от этого — уже не страшно. Ты не впадаешь в панику, как раньше, а уже можешь это контролировать, хотя бы на эмоциональном уровне — и это большая победа», — рассказывает Олеся.

«Насильно мил не будешь»

Сегодня Олеся много общается с людьми, у которых та же проблема, но до 2013 года она не знала ни одного человека с фибродисплазией. На сайте invalid.ru она прочитала историю американки Эшли Курпил с такой же болезнью. Тогда она удивилась тому, что не одинока. Олеся сразу же написала модераторам сайта с просьбой связать ее с этой девушкой. Модераторы сайта попросили ее написать статью об этой болезни. Олеся согласилась.

После выхода материала девушку пригласили на программу Андрея Малахова «Пусть говорят», где на всю страну поведали о пациентах с ФОП. На съемках передачи Олеся познакомилась с заинтересовавшей ее американкой, которая стойко переносила все тяготы их болезни. Вплоть до того, что стала первой пациенткой с таким диагнозом на планете, которая занимается серфингом! С легкой руки местных СМИ ее окрестили «каменной серфершей». Эта девушка по-настоящему вдохновила Олесю и вселила в нее уверенность, что все в жизни можно преодолеть. Она даже после этой встречи загорелась идеей изучать английский язык. Чем и занимается — по скайпу с преподавателем. Этот эфир стал отправной точкой для создания сообщества россиян с фибродисплазией.

Во время загрузки произошла ошибка.

Сейчас Олеся живет в доме инвалидов, потому что полностью себя обслуживать уже не может. Несмотря на свое, казалось бы, безвыходное положение, когда ты заперт в собственном теле, Олеся очень позитивная. Так о ней отзываются и соседи по интернату, и его работники, называя девушку «наше солнышко». Родители и братья с сестрами редко появляются у Олеси. Свои заботы, дела и боль. Девушка не в обиде на них: «Насильно мил не будешь», — заявляет она в надежде понять мотивы близких. С постоянными визитами приходит только младший брат Сашка. Он всегда находит время для сестры и, если она попросит, возит ее за покупками и другими делами.

Олеся много улыбается, ее лицо очень гладкое, почти без единой морщинки. Сначала она задавалась вопросом, почему это произошло именно с ней. Но со временем привыкла к тому, что у нее такая судьба, и дано воплотиться в этой жизни именно в таком теле.

Олеся освоила смартфон, который сильно облегчает жизнь. Девушка старается максимально обслуживать себя самостоятельно (насколько это возможно в ее положении). Она придумала приспособление, которое ей помогли соорудить друзья: длинная палка, на конце которой есть ложка, с помощью которой она может лежа кормить себя самостоятельно. Есть еще один девайс: тоже палка с наконечником, с помощью которого она может захватывать разные предметы: книжки, листочки. Также Олеся самостоятельно управляется с компьютером с помощью одной только мышки. Конечно, самый важный навык — это умение обращаться с инвалидным креслом. На него Олесю нужно посадить, пристегнуть, а дальше она вполне может погулять, проехать на нем из точки А в точку Б самостоятельно.

Раньше девушка писала стихи, теперь вдохновение куда-то улетучилось. Как она сама говорит, «не пишутся».

На вопрос о том, что же ее держит на плаву, Олеся совершенно искренне отвечает: вера. Девушка живет с надеждой на то, что ее ситуация в будущем сможет разрешиться. Ну а пока этого не произошло — просто искренне радуется каждому дню. Что сегодня она проснулась, что жива, может дышать и открывать рот. Ведь иногда по ночам ей снится самый страшный кошмар: ребра настолько закостенели, что она не может вдохнуть полной грудью. И — больше не может произнести ни слова. Но наступает утро, и она понимает — это был просто сон. Сегодня она сможет прожить еще один день. И в этом радость.

Екатерина Брудная-Челядинова

Сегодня дисплазия считается неизлечимой болезнью, но надежда на спасение пациентов есть, и в ближайшие год-два оно может стать реальным. Уже проводились довольно успешные испытания на мышах, теперь на очереди — люди. Но обычно в фокус-группу берут зарубежных пациентов. Из нашей страны в исследование скорее попадут дети, нежели взрослые. Олеся не отчаивается.

У девушки есть мечта: она бы хотела, чтобы ученым удалось найти средство, с помощью которого получилось бы сдерживать прогрессирующее течение болезни. И, быть может, когда-нибудь такое открытие поможет маленьким пациентам с таким редким заболеванием. Олеся надеется, что к тому моменту и ее жизнь сможет измениться коренным образом. Что когда-нибудь у нее получится двигаться, встать с коляски и наконец-то просто сделать обычные вещи, которые сейчас для нее почти что невыполнимы.

Поесть за столом, поменять положение тела, самой почистить зубы, одеться, погулять, сорвать цветок, написать сообщение в мессенджере, ответить на звонок — может быть, у нее еще будет эта возможность.

Читайте также историю жизни с анорексией.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Виктория Ефремова
В ответ на комментарий от Марина воробьёва
Марина воробьёва
Ужас, люди! Остановитесь! Если вы не понимаете всей сути заболевания и борьбы за жизнь и не солидарны не пишите ничего! Не выставляйте себя ДУРАКАМИ.
Жизнь нужно ценить. Олеся молодец она не сломалась, она старается жить и брать от жизни что может. И жить с таким диагнозом очень не просто, но МЫ ЛЮДИ с ФОП радуемся каждому дню!
СсылкаПожаловаться
к сожалению, на наших просторах больше дураков, чем адекватных людей. Сидят сытые и здоровые и рассуждают- жизнь это или не жизнь. Не обращайте на них внимания, как в детстве мы говорили - "на дураков не обижаются" :) Света, радости и тепла вам, Марина.
СсылкаПожаловаться
Писатель Альзира Арсентьева
Сочувствую девушке от души. У меня у самой дисплазия с рождения, только другая. Ни дня не жалела, что врачи и мама спасли меня от смерти до года.
СсылкаПожаловаться
владимир тужиков
Держись,Марина,lдай Бог тебе сил и желания преодолеть этот недуг!
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Знаков: 0 из 2000
Вы не ввели текст отзыва
Знаков: 0 из 2000
Вы не ввели текст отзыва