Из-за редкой болезни девочка может жить только на диете

В полгода не смогла сесть

Четырехлетняя Вита сидит на краю песочницы и пускает мыльные пузыри. Видя, как рядом по дорожке на самокате гоняет ее старшая сестра Настя, смотрит на нее с восхищением. Пытается встать. Шаг, еще шаг и еще… Неуверенно, слегка покачиваясь, идет к сестре. В глазах – удивление, на лице – улыбка. Она все еще не верит в то, что может ходить сама, без чьей-либо помощи. «Настя!» – зовет она сестру. И снова расплывается в улыбке. Произнести вслух имя сестры – еще одна маленькая победа. «Она в годик называла сестру по имени, а потом из-за болезни стала терять речевые навыки и совсем перестала говорить. Буквально месяц назад снова начала произносить слова и очень этому рада», – улыбается мама Виты Юлия.

Вита была долгожданным ребенком. «Девочка, похожая на меня! Как я и хотела!» – радовалась Юлия. Она перебрала все имена и решила назвать дочку Виталия. Ей казалось, это имя созвучно с ее именем. Бойкая, светловолосая, улыбчивая. Первые несколько месяцев жизни Вита развивалась, как все дети. Но когда в полгода не смогла сесть, держать спинку, стала делать много лишних движений и терять приобретенные навыки, родители забеспокоились. Походы к неврологам стали регулярными. Вите назначали грязелечение, массаж. Не помогло. «Может, это ДЦП?» – предположили врачи и посоветовали сделать МРТ.

Только в два года родители Виты узнали, что у дочки редкое генетическое заболевание, название которого они до этого никогда не слышали, – глутаровая ацидурия. Оно возникает из-за мутаций в гене, кодирующем фермент глутарил. Дефицит этого фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и гидроксиглутаровой кислот. В результате поражается кора головного мозга.

«Вита по-латински означает «жизнь». Мы с ее папой надеялись, что она будет здоровой. Были уверены, что и сами здоровы. Мы даже предположить не могли, что у нас проблемы с ДНК, мутированные гены, и это может вылиться в редкое заболевание у детей. У старшей Насти все в порядке. А у Виты вдруг «сработал» сломанный ген.

Мы были в шоке, когда узнали диагноз. Но главное – было не понятно, что с этим делать. Детей принято кормить белковой пищей – творогом, мясом – чтобы они росли и развивались. А Вите, как выяснилось, именно этого и нельзя.

Две аминокислоты, которые входят в состав белка, вместо того, чтобы помогать ее организму, действуют как яд, разрушая мозг», – рассказывает Юлия.

Еще немного, и процесс стал бы необратимым: Вита могла не справиться с интоксикацией организма, впасть в кому. Но, к счастью, этого не произошло. Молочные и мясные продукты из рациона Виты немедленно исключили. И она отнеслась к этому на удивление спокойно. «Вита потрясающий ребенок. Видит, что ее сестра ест молочные и мясные продукты, я их ем, но никогда не просит. Нельзя – так нельзя. Когда ее “капали” в Морозовской больнице, чтобы нейтрализовать две опасные для нее аминокислоты, она переносила все спокойно, мужественно», – говорит Юлия.

Каждый день – особое меню по таблицам

Глутаровая ацидурия – заболевание настолько редкое, что врачей-специалистов в России почти нет. Узнав о том, что в Германии его успешно лечат последние несколько лет и даже есть клиника в городе Хайдельберг, специализирующаяся на этом заболевании, родители Виты решили обратиться туда за помощью. Необходимые деньги помог собрать наш фонд. Немецкие врачи разработали план лечения Виты: изготовили для ног специальные приспособления – ортезы, чтобы она правильно ставила ножки и не сгибала их, где не нужно, рекомендовали ежедневный комплекс физических упражнений, подобрали низкобелковую диету.

«Сейчас у Виты каждый день особое меню. Я его составляю по таблицам из немецкой клиники. Сначала было сложно рассчитывать, а теперь я наизусть знаю, какой продукт содержит сколько белков, жиров, углеводов. У меня есть весы, все продукты отмеряю по граммам. Слежу, чтобы Вите в течение дня всего хватало.

Ей можно безмолочную кашу, сливочное и оливковое масло, овощи, фрукты, овощные супы в разных вариациях, низкобелковые макароны, рис, гречку. Можно даже зефир, желе, мармелад, но все зависит от того, какой компонент для приготовления использован. Если это желатин, который делается из костей животных, то там белка огромное количество – нельзя. А если пектин, то белка там нет, поэтому можно», – рассказывает Юлия.

Она привыкла готовить несколько разных блюд каждый день: для себя и Насти – одни, для Виты – другие. Знает, что диета – это основное при таком сложном заболевании. И без рекомендованных немецкими врачами бобат-терапии и терапии по методу Кастильо Моралеса, конечно, не обойтись. Первая помогает исправлять нарушения движений, вторая – нарушение речи.

Важно продержаться без кризисов

За последний год Вита прошла три курса реабилитации. После этого стала увереннее держать ложку в руках, стоять на ногах, сделала первые самостоятельные шаги, начала произносить слова. «Раньше она жестами все объясняла или издавала звуки. Еще месяц назад вместо слова «кушать» у нее было «ам-ам», а теперь «ку-ша». Сок она называла «шш», как будто из трубочки пьет, а сейчас говорит «сок». Бабушку звала «ба Ли», а теперь четко произносит «баба Лида».

Интеллект при таком заболевании никак не страдает. Вита знает все буквы, очень любит книжки с алфавитом. Может сосчитать до 10. Конечно, артикуляционно у нее пока не все получается, но она очень старается. А еще любит лепить, рисовать, собирать лего, смотреть мультфильмы. Ей нравится кормить уточек и белочек в парке. При этом она понимает, что ей самой есть хлеб нельзя», – рассказывает Юля.

Ее радуют малейшие успехи Виты. И она верит, что в будущем ничего страшного не произойдет. И Вита сможет пойти в обычную школу. Главное сейчас – закрепить имеющиеся навыки и развиваться дальше, не допустить кризиса, избегать вирусов и инфекций, которые могут свести к нулю все достижения. «Врачи в Германии дали положительный прогноз. Очень важно до 6 лет продержаться без кризисов, а потом придерживаться строгой диеты», – говорит Юлия.

Вите обязательно нужно продолжать реабилитацию. Для нее это шанс уверенно ходить и хорошо говорить. Специальная терапия, рекомендованная в Германии, не входит в программу ОМС. Оплатить очередной реабилитационный курс самостоятельно мама Виты сейчас не сможет. Она воспитывает двух дочерей одна. Последний год не работает, получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Нужна наша помощь.

Читайте также: 5 редких и загадочных болезней, которые сложно диагностировать