Наука и практика,

5 редких и загадочных болезней, которые сложно диагностировать

На их обнаружение уходит от 5 до 30 лет.
Кадр из сериала «Доктор Хаус»

Редкие болезни называются так потому, что они встречаются лишь у небольшой части населения. В зависимости от страны эту «часть» определяют по-разному: в США это 1 случай на 1500 человек, в Японии — на 2500 человек, в России — 1 на 10 тысяч человек. Всего насчитывают до 7 тысяч редких болезней, которыми страдает суммарно до 8% человечества.

По статистике Европейской организации по редким болезням (Eurodis), каждый четвертый больной тратил от 5 до 30 лет для того, чтобы распознать болезнь.

За это время 40% из них получали диагноз, не совпадающий с реальным: они лечились не от того, чем болели.

Системная красная волчанка

Это аутоиммунное заболевание, при котором в организме человека происходит сбой в работе иммунитета. Иммунная система начинает воспринимать собственные ткани как чужеродные и повреждать их. Пациенты при этом жалуются на высокую температуру, боли в голове, суставах, мышцах. От воспалительных процессов также может пострадать сердце, но все эти признаки неспецифичны, то есть они проявляются при многих болезнях. Специфичный же симптом — сыпь на лице в области скул, так называемая «волчаночная бабочка» — встречается в 30–50% случаев.

Рассеянный склероз

Еще одно аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система человека поражает миелиновую оболочку нервных волокон головного и спинного мозга, отвечающих за отправку импульсов к телу. Симптомы рассеянного склероза включают слабость, головокружение, проблемы со зрением и мочеиспусканием, повышение тонуса мышц. По данным Национального центра биотехнологической информации США (NCBI), во всем мире с этой болезнью живут 2,5 млн человек. В три раза чаще рассеянным склерозом болеют женщины, чем мужчины; как правило, возраст пациентов — от 20 до 40 лет. При этом почти 10% случаев зафиксировано у молодых людей до 18 лет.

Кадр из фильма «Расплата» про бухгалтера-аутиста

Синдром Ретта

Это болезнь психоневрологического характера. Она проявляется в раннем детстве, причем практически только у девочек — случаи синдрома Ретта у мальчиков единичны. Заболевание передается по наследству. Ген, который связан с синдромом, располагается в Х-хромосоме: вполне вероятно, что девочки, имеющие одну «нормальную» и одну «дефектную» хромосому, доживают до родов, а мальчики, у которых единственная Х-хромосома несет дефект, в основном погибают.

Синдром Ретта маскируется под ранний детский аутизм: повторяющиеся действия (характерное «мытье рук»), отсутствие речи, нарушение интеллекта, возможны припадки.

Болезнь приводит к тяжелой степени умственной отсталости.

Синдром Лёша — Нихена

Наследственное заболевание: проявляется в нарушении обмена веществ, в результате которого в организме производится слишком большое количество мочевой кислоты. Для болезни характерны задержка умственного развития и агрессивное поведение: агрессия пациентов направлена в том числе на них самих. Они кусают себя за пальцы и за щеки, при этом испытывают боль, но продолжают себя травмировать. Такое поведение может проявляться при некоторых других синдромах, нарушениях психики.

Болезнь Ленегра

Другое название этой болезни — идиопатическая хроническая блокада сердца. Она поражает ножки пучка Гиса — части сердечно-сосудистой системы, которая отвечает за проход по сердцу электрических сигналов. По симптомам болезнь Ленегра не отличается от многих других болезней сердца: пациенты жалуются на слабость, обмороки, головокружения, у них возникает сердечная недостаточность, аритмия. Болезнь может стать причиной внезапной смерти.

Все эти заболевания относятся к группе редких, поэтому проявление каких-либо симптомов не означает, что у пациента именно эта болезнь, — скорее всего, диагноз будет из категории более очевидных. Однако и полностью исключать возможность существования редкой патологии нельзя.

Читайте также:

Редкие осложнения пластических операций: обзор

Как пациенты борются с орфанными заболеваниями

«Годами не знают свой диагноз». Врач о сложной диагностике редких болезней

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Елень
Да многие аутоиммунные заболевания далеко не сразу диагностируют. Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) тоже ставят только через 8-12 лет от дебюта. До этого, в основном, остеохондроз лечат.
СсылкаПожаловаться
Любовь
Миастению генерализованной формы врач-невролог подмосковной поликлиники принял за инсульт. А специалист, с большим стажем работы и наблюдающий таких больных в московском стационаре, ошибочно симптомы этой болезни посчитал проявлением осложнений других заболеваний. Умереть от миастении можно в любой момент: от остановки дыхания или сердца.
СсылкаПожаловаться
Вера Курашова
В ответ на комментарий от Любовь
Любовь
Миастению генерализованной формы врач-невролог подмосковной поликлиники принял за инсульт. А специалист, с большим стажем работы и наблюдающий таких больных в московском стационаре, ошибочно симптомы этой болезни посчитал проявлением осложнений других заболеваний. Умереть от миастении можно в любой момент: от остановки дыхания или сердца.
СсылкаПожаловаться
Красная волчанка и Рассеянный склероз,встречается часто и не только у молодых.
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Знаков: 0 из 2000
Вы не ввели текст отзыва
Знаков: 0 из 2000
Вы не ввели текст отзыва