По данным Минздрава России, в стране выявили более 600 тысяч человек с онкологическими заболеваниями. Борьба со злокачественными патологиями является одной из наиболее важных задач здравоохранения.
С возрастом вероятность возникновения рака увеличивается. Это связано со старением организма, накопленными мутациями в генах и образом жизни. Однако онкологические заболевания часто встречаются и в молодом возрасте. Случай развития опухоли у людей младше 50 лет может быть спровоцирован наследственным опухолевым синдромом.
Какие виды рака могут передаваться по наследству? Кто в группе риска? Что нужно делать, если у ваших родственников был диагностирован рак?
Гены, грозящие онкологией
В здоровом организме гены поддерживают правильное деление и рост клеток. Если в механизме клеточного деления происходит повреждение, может развиться рак. Мутации, провоцирующие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они имеются во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или определенной клетке.
От родителей ребенку может передаваться «поломка» в гене, функция которого — защищать от рака, или мутация, которая сама по себе может привести к раку.
Под термином «наследственный опухолевый синдром» подразумевается присутствие генного дефекта, который ассоциирован с риском возникновения новообразования в конкретном органе. Это целая группа патологий, которые являются причиной около 5–10% всех случаев онкологических заболеваний, но путь к раку для носителей определенных мутаций в генах короче, чем у других людей. Проще говоря, обычной клетке для перерождения в раковую необходимо накопить множество мутаций, а клетка с генным дефектом способна превратиться в раковую с минимальным количеством «поломок».
Необходимо учитывать, что понятие наследственных новообразований не тождественно понятию семейных опухолей. В первом случае злокачественное новообразование имеет известную молекулярно-генетическую причину, семейные же опухоли могут ею не обладать, но возникать в одной семейной линии. Часто это бывает обусловлено влиянием таких факторов, как особенности питания, проживание нескольких поколений семьи в экологически неблагополучном районе или регионе с радиационным фоном.
Наследственные формы рака
Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Среди них можно выделить:
Синдром Линча
Наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Он развивается вследствие мутации генов (PMS2, MSH6 и других), которые отвечают за исправление подобных ошибок. Их множественная трансформация увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли. Самое частое проявление генетического дефекта — колоректальный рак (КРР), из всех кишечных случаев рака 3–5% связаны с синдромом Линча. Согласно ряду исследований, риск развития опухоли у носителей такой мутации повышается в два раза.
Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР)
Наиболее распространенная форма наследственного рака толстой кишки, на которую приходится около 3% всех диагнозов болезни этой локализации каждый год. Люди с ННКРР часто имеют по меньшей мере трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком.
У носителей гена ННКРР колоректальный рак развивается не всегда, хотя риск очень высок — около 80%.
Семейный аденоматоз толстого кишечника
Наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных (до нескольких тысяч) полипов. Это заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы при несвоевременном лечении имеют склонность к прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению. У страдающих этой патологией повышена вероятность развития опухолевых процессов в других органах, включая желудок, тонкую кишку, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Считается, что это заболевание присутствует примерно у 1% всех людей с диагнозом «колоректальный рак». У 95% людей с аденоматозом развиваются полипы к 35 годам.
Синдром Ли-Фраумени
Это редкое заболевание генетической природы, при котором значительно повышается риск появления злокачественных новообразований в раннем возрасте. У 75% пациентов с синдромом Ли-Фраумени обнаруживается дефектный ген ТР53. У здорового человека он является опухолевым супрессором. Этот ген кодирует белок, участвующий во всех процессах клеточного цикла и подавляющий процессы деления клеток с мутациями. При синдроме Ли-Фраумени снижается генетическая функция контроля синтеза патогенных клеток, вследствие чего опухолевый рост прогрессирует. В течение всей жизни у носителей такой мутации повышен риск развития остеосаркомы, саркомы мягких тканей, лейкоза, меланомы, опухолей коры надпочечников.
Известны ассоциированные с синдромом наследственного рака репродуктивной системы (молочной железы и рак яичников) мутации генов BRCA. По данным ряда исследований, на долю этого синдрома приходится не менее 5% заболеваемости раком груди и 15% случаев злокачественных опухолей яичников. BRCA1 или BRCA2 — играют важную роль в системе репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК.
В нормальном состоянии эти гены контролируют «здоровый» рост клеток молочной железы и яичников. У носительниц мутации BRCA1/2 риск развития рака репродуктивной системы повышается до 72% в течение жизни.
У мужчин, которые имеют мутацию BRCA2, риск развития злокачественной опухоли железистой ткани груди возрастает в 80 раз.
Профилактика наследственного рака
Подозрение на наследственный опухолевый синдром должно возникнуть, если:
- в семейном анамнезе встречался один и тот же тип опухоли в нескольких поколениях подряд;
- наблюдались случаи двух и более типов онкологического заболевания у одного родственника;
- у кровных родственников рак был диагностирован до 50 лет.
Наличие хотя бы одного из вышеперечисленных признаков в вашей медицинской родословной свидетельствует о том, что вы находитесь в группе повышенного риска — это должно стать причиной для обращения к врачу. Он может посоветовать пройти генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутировавшие гены и понять, насколько высок риск развития опухоли у вас.
Пациенты, у которых были выявлены наследственные мутации в генах, должны находиться на постоянном контроле у специалиста и не пренебрегать регулярными обследованиями. Такой контроль позволяет принимать профилактические меры или своевременно лечить рак, если он уже диагностирован. Кроме того, он помогает предупреждать передачу опасных генов потомкам.
Необходимо помнить о том, что наличие наследственной склонности к раку или же конкретной мутации еще не означает, что онкологическая патология возникнет со стопроцентной вероятностью.
Для комплексной проверки здоровья существует государственная программа диспансеризации. В возрасте от 18 до 39 лет она показана раз в три года, но и у этой возрастной категории раз в год есть право пройти бесплатный профилактический медицинский осмотр. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется.
После 40 лет диспансеризация доступна ежегодно. Аналог государственной программы — чекап в частных клиниках. Врачи советуют также проходить его ежегодно. Индивидуальная программа диагностики дает возможность подобрать комплексное обследование с учетом особенностей своего организма и выбрать дополнительные анализы и исследования, например, генетический тест, чтобы выявить предрасположенность к тяжелым заболеваниям.
Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам до 35 лет необходимо раз в год проходить осмотр у гинеколога и посещать маммолога, а также делать рентгенографию органов грудной клетки или УЗИ молочных желез и органов малого таза. После 35 лет посещать этих специалистов рекомендовано дважды в год.
Снизить риск развития рака, в том числе семейных опухолей, можно благодаря здоровому образу жизни и отказу от вредных привычек. Речь не только об употреблении алкоголя и курении сигарет, но и о культуре питания. Откажитесь от жареной и сильно соленой пищи в пользу свежих овощей, фруктов, нежирных сортов мяса и птицы, цельных злаков. Регулярно занимайтесь спортом, не забывайте о профилактике инфекционных заболеваний и необходимости вакцинации.
