У двухлетней британки Айлы Килпатрик-Скритон — уникальный тип мандибулоакральной дисплазии, и без того невероятно редкого генетического заболевания (до сих пор во всем мире официально зарегистрировано около 40 случаев болезни). Болезнь характеризуется недоразвитием нижней челюсти и ключичных костей, другими аномалиями скелета, задержкой роста, потерей костной ткани на концах пальцев рук и ног, атрофией кожи, утратой подкожной клетчатки в различных областях тела. Внешний вид пациентов с мандибулоакральной дисплазией напоминает внешность больных прогерией (другим генетическим заболеванием, связанным с преждевременным старением).
До сих пор было выявлено два типа мандибулоакральной дисплазии — тип А и тип В, — каждый из которых вызывается мутациями в определенных генах. Однако у Айлы была обнаружена мутация, которой до сих пор не выявлялось ни у одного человека на планете.
Как пишет The Daily Mail, беременность у матери Айлы, 33-летней Стэйси Килпатрик, протекала без осложнений, и ничто не предвещало того, что у плода имеется генетическая аномалия. Старшая дочь Стэйси и ее мужа, 36-летнего Кайла Скритона, 7-летняя Пейдж, совершенно здорова. Айла появилась на свет 2 февраля 2017 года на сроке 36 недель беременности с весом чуть более 2500 граммов, и сразу после перерезания пуповины начала задыхаться, так как у нее очень узкие дыхательные пути. Ребенка срочно интубировали и поместили в отделение интенсивной терапии, где девочка провела месяц. Затем Айлу разрешили забрать домой, но вскоре ей снова пришлось вернуться в больницу. В три месяца Айле сделали операцию, так как из-за недоразвитой нижней челюсти ее язык не помещался во рту, западал в гортань и перекрывал дыхательные пути.
Хотя и врачи, и родители сразу поняли, что с Айлой что-то не так, результаты генетического анализа, показавшие, что у девочки уникальный тип мандибулоакральной дисплазии, были готовы лишь в октябре 2017 года. Сейчас, в два года, Айла весит всего 6800 граммов. Питается она только через трубку, вставленную в горло. Она не может говорить, но умеет общаться с окружающими с помощью языка жестов. Недавно Айла начала ползать, а также девочка может ходить с помощью ходунков.
По словам родителей, она очень умный, сообразительный, счастливый, общительный ребенок, больше всего на свете обожающий играть со старшей сестрой. Однако помимо проблем с дыханием и других нарушений, связанных с ее болезнью, девочка страдает от заболевания сердца. Кроме того, клетки организма Айлы, по оценкам медиков, стареют быстрее нормы. Из-за уникальности мутации, носителем которой является Айла, врачи не могут дать никакого прогноза относительно ее дальнейшей жизни и состояния.
Читайте также: Редкая болезнь превратила глаз мужчины в Око Саурона
Смотрите наши видео
