Об этом клиническом случае рассказали в журнале Annals of Internal Medicine врачи из парижской больницы Пити-Сальпетриер.
Мальчик, имя которого не называется, страдает от дискинезии, вызванной мутациями в гене ADCY5. Этот ген в норме регулирует выработку белка, отвечающего за контроль над мышечными сокращениями. В результате мутаций этот процесс нарушается, что приводит к неконтролируемым, очень сильным и болезненным мышечным спазмам.
Это очень редкое заболевание (один случай на миллион) обычно проявляется в детстве или раннем подростковом возрасте. Приступ может начаться в любой момент, и днем, и ночью. Лечения ADCY5-дискинезии не существует, однако спазмы эффективно снимает кофеин.
Обычно мальчик выпивает две чашки эспрессо в день. Однако недавно родители, сами того не желая, провели над сыном эксперимент. Они случайно купили капсулы с кофе без кофеина и не заметили этого. В результате мальчик четыре дня мучился от приступов болезни, пока родители не поняли свою ошибку. Как только ребенок начал снова пить кофе с кофеином, симптомы болезни тут же исчезли.
Как отметил в интервью AFP один из авторов публикации, Эммануэль Фламан-Роз (Emmanuel Flamand-Roze), эффективность кофеина при ADCY5-дискинезии, хоть и совершенно случайно, отныне доказана по всем правилам науки, с помощью двойного слепого плацебо-контролируемого эксперимента. Ведь ни родители мальчика, ни он сам не знали, что напиток, который он пьет, лишен кофеина.
До сих пор, несмотря на то, что врачи знали о волшебном эффекте крепкого кофе при ADCY5-дискинезии, научных доказательств этому не было из-за чрезвычайной редкости заболевания, и следовательно, отсутствия нужного числа пациентов. Кроме того, намеренно проводить такой эксперимент на пациентах было бы слишком жестоко, так как группа, получавшая плацебо, испытывала бы сильные страдания.
Читайте также: Ученые: 25 чашек кофе в день не вредны для сердца
