Первый в мире случай выявления человека, живущего без витамина D, описала в журнале New England Journal of Medicine группа медицинских генетиков из Университета Калгари и Университета Британской Колумбии (Канада).
Речь идет о 58-летней бездетной жительнице Канады, имя которой не называется. Впервые женщина попала в поле зрения медиков еще в 33-летнем возрасте, когда переехала в Канаду из Ливана, откуда она родом. По ее словам, она с подросткового возраста страдала от сильных болей в спине, шее, плечах и тазовой области. Когда пациентка обратилась к канадским медикам, у нее уже был значительно искривлен позвоночник, а также ограничена подвижность в спине, в плечах и тазобедренных суставах. Женщине был поставлен диагноз «анкилозирующий спондилит» (болезнь Бехтерева, хроническое системное воспалительное заболевание аутоиммунной природы, поражающее суставы). Помимо этого заболевания, у пациентки также было много других серьезных проблем со здоровьем, в том числе со временем, после 40-летнего возраста, появилась хрупкость костей — при малейшем падении она ломала конечности и ребра.
Анализ крови показал, что у женщины практически полностью отсутствует в крови витамин D. Причем неважно, как часто и в каких количествах она, по назначению врачей, принимала добавки с этим витамином, его уровень все равно не поднимался выше нуля.
Известно, что витамин D играет важную роль в регулировании кальциевого обмена и поддержании здоровья костной ткани. Его источником является здоровое питание и специальные добавки, кроме того, витамин D вырабатывается самим организмом под воздействием солнечного излучения. Считается, что за накопление и транспортировку этого вещества из кровотока в клетки организма отвечает специальный витамин D-связывающий белок. Однако генетический анализ показал, что в организме женщины витамин D-связывающий белок просто отсутствует из-за впервые выявленной мутации в гене, кодирующем этот белок. Родители женщины были кровными родственниками, и каждый из них имел по одной копии дефектного гена. Она, единственная из семи детей, унаследовала от родителей обе дефектные копии. У остальных братьев и сестер уровень витамина D в организме был в норме.
При этом, к удивлению медиков, пациентка не страдает от дефицита кальция и фосфора, в детстве у нее не было рахита, а во взрослом возрасте не наблюдается размягчения костной ткани, остеопении и остеопороза (состояний, связанных с нехваткой витамина D и нарушением кальциевого обмена). Это ставит под сомнение существующие представления о том, как происходит процесс усваивания витамина D. «Всегда считалось, что без связывающего белка витамин D не способен по мере необходимости попадать в клетки. Но теперь к этой идее появились вопросы. У нашей пациентки каким-то образом поддерживается нормальный уровень кальция, несмотря на практически неопределимые показатели витамина D в крови. Это говорит о том, что на самом деле витамин D у нее все же есть, и он так или иначе проникает в нужные клетки, но как именно это происходит, мы пока не знаем», — говорит один из авторов публикации Жюльен Маркадье (Julien Marcadier).
Со временем, спустя много лет, благодаря приему витамина D в виде добавок и внутримышечных инъекций, уровень этого вещества в крови женщины все же постепенно поднялся, хоть и не достиг нормальных значений. Сейчас пациентка принимает 2000 МЕ витамина D в день, благодаря чему перестала страдать от переломов костей. Исследователи продолжают изучение этого случая, они уверены, что это позволит разобраться в роли витамин D-связывающего белка, и вообще в том, как работает витамин D в организме.
