Ведь эта болезнь опасна тем, что протекает без симптомов. И проявляет себя только при анестезии, когда человек с генетической аномалией сгорает буквально на глазах.
"Я благодарна всем врачам. Они мне подарили две недели общения с сыном", — говорит мама больного подростка Татьяна Куцина.
Врачи смогли лишь дать им отсрочку. Организм 16-летнего Данилы так и не победил болезнь. Хотя его всегда считали здоровым ребенком: занимался тайским боксом, собирался поступать в институт.
Когда мальчик попал в больницу с переломом руки, то ему пришлось делать анестезию. В итоге температура подскочила до 42, разрушение мышц, остановка сердца.
Диагноз поставили сразу: злокачественная гипертермия. Но, как оказалось, лекарство от нее в России недоступно. Матери пришлось в буквальном смысле забрасывать соцсети обращениями.
В итоге редчайший дантролен отыскали. В больнице медики удивились, что препарат удалось отыскать.
"Я говорю, мне помогли. На тот момент я даже не знала кто. Я лично не знаю, кто принес нам эти коробки", — объясняет Куцина.
Дантролен сработал, и Данила даже несколько дней провел с мамой. Только вот лечение мальчик получил слишком поздно.
"Мы смогли привести его в чувство. Смогли оторвать его от искусственной вентиляции легких. Перевести на самостоятельное дыхание. Сердце заработало. Но почки так и не ответили на нашу терапию. И вторичные осложнения его погубили", — сетует завотделением реанимации Андрей Харькин.
По его словам, проблема в том, что предварительный тест на предрасположенность к болезни в России не делают, а единственное лекарство даже не зарегистрировано.
При этом одной упаковки препарата хватает лишь для спасения двух детей 12-летнего возраста.
Попытки зарегистрировать дантролен в России уже были, но успехом не увенчались. По некоторым данным, производитель препарата не захотел проходить сложную процедуру.
"Минздрав России готов рассмотреть вопрос о регистрации указанного лекарственного препарата, если соответствующая инициатива, согласно действующему законодательству, будет исходить от производителя или лица, наделенного должными правами для этого", — цитируют в ведомстве.
Своего брата Данилу семья теперь увидит только на фотографиях. У Данилы и младших детей в семье много общего. Поэтому на всякий случай Татьяна собирается сделать им небольшие татуировки на груди, сообщающие о злокачественной гипертермии. Возможно, что однажды это спасет им жизнь.
