Например, именно генетическая мутация привела к уплотнению костей у отдельных людей — среди нас есть те, кто ни разу в жизни не ломал ни ног, ни рук, даже попадая в автомобильные аварии или занимаясь экстремальным спортом. Именно генетическая мутация эритроцитов подарила некоторым людям устойчивость к малярии — бичу тропических стран. Это примеры полезных мутаций, нейтральные же мутации делают нас разными, в том числе и на клеточном уровне.
1. Группы крови — ступени эволюции
Согласно теории польского ученого Людвига Хирсцфельда, разные группы крови образовались из одной — первой — в результате мутаций генов. Случилось это не сразу — образование каждой новой группы крови стало своеобразной вехой, обозначающей этапы эволюции человека.
Группа крови О(I)
Хирсцфельд полагает, что все первобытные люди имели одну группу крови — по современной классификации это I группа. Зародилась она около 40 тысяч лет тому назад, и ученые иногда называют ее «первокровь» — ведь именно из нее путем нейтральных мутаций и появились остальные три группы. А еще первая группа крови является универсальной, и, как правило, подходит для переливания любому человеку, вне зависимости от того, какая группа крови у него.
Группа крови А(II)
Эта группа крови появилась тогда, когда древний человек сменил образ жизни и начал обрабатывать землю. Соответственно, изменилось и его питание: если раньше человек питался мясом и плодами, то теперь в рационе появились злаки и овощи. Произошло это приблизительно 25 тысяч лет назад на территории современной Европы. Кстати, и сейчас людей со второй группой крови больше всего именно в Европе и Северной Америке.
Группа крови В(III)
Следующим этапом развития, вызвавшим появление новой группы крови, стало появление в рационе человека молочных продуктов. Случилось это около 10 тысяч лет назад на территории современной Азии. Третья группа крови и сегодня наиболее рапространена среди жителей Средней Азии, Индии, Гималаев и Китая.
Группа крови АВ(IV)
Эта группа крови — самая молодая, и ее появление не связанно с генетической мутацией — она является результатом браков между представителями II и III групп, начавшихся в эпоху Великого переселения народов. Считается, что люди с IV группой особенно устойчивы к аллергическим и аутоиммунным заболеваниям, но чаще заболевают вирусными инфекциями. Четвертая группа крови встречается реже всего, например, в Европе ее имеют всего 6% жителей. А еще человек с IV группой — так называемый «универсальный реципиент» — как правило, ему подходит для переливания любая кровь.
2. Глаза — зеркало души. И не только
Несколько лет назад группа ученых из университета Копенгагена под руководством Ганса Эйберга выяснила, что голубые глаза — это результат генной мутации, благодаря которой резко сокращается содержание пигмента, придающего цвет радужной оболочке глаз, — меланина. Первая такая мутация произошла приблизительно 6-10 тысяч лет назад, и до этого момента голубых глаз у людей попросту не было — все были кареглазыми. Ученые определили, что мутация затронула ген OCA2 в человеческих хромосомах, причем изменила его частично, благодаря чему меланин в радужной оболочке все-таки накапливается, но его слишком мало, чтобы придать глазу насыщенный карий цвет.
Считается, что у всех обладателей голубых глаз — общий предок, древний человек, проживавший когда-то на берегу Черного моря. Единственный вопрос, на который ученые пока что не могут ответить, — каким образом одиночная мутация получила такое широкое распространение во всем мире.
Собственно голубого или синего пигмента в радужной оболочке глаза нет — это волокна соединительной ткани (стромы), образующей радужку, рассеивают проходящий через глаз цвет, создавая видимость голубого окрашивания глаз. И чем больше волокон соединительной ткани — тем светлее голубой цвет.
Серые глаза — результат еще большей плотности соединительной ткани радужной оболочки, чем при голубых глазах. Зеленый цвет дает сочетание недостатка меланина, голубоватого оттенка стромы и желтого пигмента липофусцина. Янтарные глаза — результат малого количества меланина и большого количества липофусцина.
Интересным феноменом является гетерохромия — различная окраска глаз у одного человека. Обычно она бывает врожденной и передается по наследству, иногда она является одним из симптомов генетических заболеваний.
3. Абсолютный слух
Люди с абсолютным слухом нередко вызывают зависть. Ведь абсолютный слух — не просто острый, это совершенно уникальное явление. Так, если обычный человек с хорошим и даже очень хорошим слухом может определить высоту звука лишь сравнивая его с каким-либо эталоном, то «абсолютнику» никакие эталоны не нужны, он с легкостью отличает звуки один от другого точно так же, как остальные люди различают цвета. Для человека с абсолютным слухом каждый звук имеет свой, неповторимый тон, собственное «лицо».
Чтобы развить в себе абсолютный слух, многие музыканты работают годами — и не всегда добиваются успеха. С другой стороны, некоторые дети обладают этим уникальным феноменом уже с рождения. Именно это и навело исследователей из Калифорнийского университета на мысль, что за наличие уникального слуха отвечает определенный ген. Группа ученых под руководством Джейн Гитчер ищет и изучает носителей абсолютного слуха. Уже исследованы более 2 тысяч человек. Выяснилось, что с абсолютным слухом рождается примерно один ребенок из 10 тысяч, и что за уникальные слуховые возможности действительно отвечает один или несколько генов в цепочке ДНК. Ученым осталось определить, когда впервые произошла эта мутация, и, возможно, что ее спровоцировало. Абсолютный слух с годами обостряется еще сильнее — люди начинают различать звуковые полутона.
4. Левши и правши
Давно известно, что то, какой рукой предпочитает пользоваться человек, зависит от развития определенных структур его головного мозга. Правшами «руководит» левое полушарие, а левшами — наоборот, правое. Но лишь недавно международная группа исследователей из Великобритании и Нидерландов выяснила, что отвечает за предпочтительное пользование той или иной рукой набор генов нескольких участков ДНК, ответственных за общую ассиметрию организма. Сильнее всего с лево- или праворукостью оказался связан ген PCSK6. Кстати, в эксперименте на мышах «выключение» этого гена привело к «зеркальному» расположению органов в их теле — например, сердце оказалось справа, а не слева.
Исследователи подчеркивают, что в некоторых случаях привычка пользоваться той или иной рукой зависит не только от генетических факторов. На нее могут повлиять определенные факторы окружающей среды, заболевания и социальное влияние (например, родителей, стремящихся во что бы то ни стало «переучить» левшу).
5. Язык трубочкой и шевеление ушами
Ранее ученые были уверены, что возможность свернуть язык в трубочку является следствием генетической мутации. Но ряд исследований на однояйцевых близнецах показал, что причина таких возможностей языка некоторых людей — не только генетика, но и факторы окружающей среды.
В отличие от повышенной гибкости языка, возможность шевелить ушами не имеет отношения к генетической мутации. Шевелить ушами могут те, у кого есть «добавочный» нерв от ствола головного мозга к лицевым мышцам. Нерв этот — не признак мутации, а атавизм, сохранившийся у некоторых людей от животных, которые, как известно, шевелят ушами очень активно. Кстати, если шевелить ушами вы не умеете, но очень хотите научиться, попробуйте развить нужные мышцы при помощи гимнастики — вы ведь замечали, как уши немного шевелятся, когда вы широко улыбаетесь.
Генные мутации происходят постоянно, в живой природе невозможно воспроизвести генетически идентичные организмы. Благодаря новым соединениям генов наш мир и люди, населяющие его, столь прекрасны и не похожи друг на друга.
В начале февраля ученые из Центра геномной биоинформатики им. Добржанского Петербургского госуниверситета (СПбГУ) сообщили, что собираются составить «геномный портрет» русского человека. В середине месяца исследователи НИИ медицинской генетики в Томске представили разработку, которая позволяет определить место рождения человека с точностью до района.
