Рассказывает Елизавета Мусатова, врач-генетик, к.м.н., медицинский директор ЦГРМ «Генетико», эксперт Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье».
Принято считать, что медицинская генетика нужна только людям, которые столкнулись с проблемой наследственных заболеваний – лично или через родственников. На самом же деле генетические обследования могут быть важны для любого человека и особенно — для семейных пар, планирующих родительство. Чем конкретно они могут помочь?
Обнаружить риски наследственных заболеваний у будущих детей
Каждый из нас — здоровый носитель в среднем трех «скрытых» рецессивных мутаций. Эти особенности ДНК не влияют на наше здоровье, но могут проявить себя в следующих поколениях. Если оба родителя имеют такие «скрытые» мутации в одном и том же гене — высок риск рождения больного ребенка. Предугадать эту проблему без помощи генетики невозможно, но благодаря преконцепционному скринингу (анализу родителей на носительство рецессивных мутаций до зачатия) риски для будущих детей удается выявить и минимизировать. Важно отметить, что выявление высоких рисков – это не приговор, и врачи сегодня могут помочь в рождении здорового ребенка.
Обследование и консультация генетика особенно необходимы, если в семье уже были случаи генетических заболеваний. Врач оценит степень риска, составит план исследований, а затем расшифрует результаты и даст рекомендации (с генетической информацией важно обращаться правильно, и назначать себе тесты без специалиста нельзя).
Заняться диагностикой и профилактикой
Серьезные генетические исследования нацелены в первую очередь на то, чтобы выявить причины патологии, которая уже себя проявила. Но есть и ряд исключений. Например, при онкологической настороженности здоровому человеку могут провести исследование на наследственные формы рака. Если в генах обнаружатся характерные мутации, можно будет вовремя заняться профилактикой или выявить заболевание на ранней стадии.
Кроме того, у здоровых людей можно обнаружить так называемые вторичные находки – опасные мутации в определённом перечне генов. В их числе, например, гены, ответственные за злокачественную гипертермию — жизнеугрожающее состояние, которое возникает в ответ на введение в организм ингаляционных анестетиков и миорелаксантов во время хирургического вмешательства. Если в этой ситуации сразу же не ввести антидот, человек может умереть прямо на операционном столе, но благодаря генетике можно узнать об этой опасности заранее.
Вовремя начать лечение
Если выявленная мутация приведет к болезни, «предупрежденный» пациент сумеет поймать ее на ранней стадии.
А с помощью генетических тестов можно будет подобрать ему индивидуальную терапию с максимальной эффективностью. Детям и взрослым, которые нуждаются в сложных генетических исследованиях для диагностики и подбора лечения, пройти их бесплатно помогает благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье».
