Что такое муковисцидоз?
Есть заболевания, которые называют орфанными. За этим термином скрывается 5-7 тысяч редких заболеваний, о которых люди порой узнают, лишь когда это касается их самих. О муковисцидозе – самой распространенной из редких болезней – мы поговорили с Ольгой Симоновой, заведующей отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН, где лечатся дети с таким диагнозом.
Сегодня в Европе отмечается День муковисцидоза. Расскажите, пожалуйста, что это за болезнь?
Это наследственное генетическое заболевание, которое обнаруживается в нашей стране у 1 из 10 тысяч новорожденных. У такого малыша мама и папа являются носителями патологического гена, однако сами не болеют. Этот ген отвечает у человека за правильную работу желез внешней секреции (экзокринных). При муковисцидозе смесь веществ, выделяемых этими железами, становится очень вязкой, как пластилин. Если говорить о дыхательной системе, то это выливается в постоянные бронхиты, пневмонии, синуситы и риниты, из-за вязкого секрета органов желудочно-кишечного тракта нарушается пищеварение; слезы и пот при муковисцидозе становятся очень солеными. В старину, если мама целовала малыша и удивлялась соленому вкусу, считалось, что ребенок обречен. Речь шла именно о муковисцидозе, о котором тогда, конечно, ничего не знали, – эта болезнь была описана лишь в 1989 году. Но и сейчас соленая кожа у ребенка иногда становится единственной жалобой, с которой мама обращается к врачу. Это очень важный симптом: заметив такое, нужно думать в первую очередь о муковисцидозе.
Но ведь далеко не всегда эта болезнь проявляется сразу, в первые дни и месяцы жизни?
Да. Диагноз могут поставить и в 7 лет, и в 17. Заболевание может протекать бурно, а может вяло и незаметно, – у муковисцидоза много клинических масок. Но чем позже оно проявилось, тем лучше. Это значит, что ребенку досталась мягкая неагрессивная мутация. Чем раньше заболевание берет инициативу в свои руки, тем серьезнее прогноз.
Много ли в мире людей, которые живут с геном муковисцидоза и не знают об этом?
Примерно каждый 20 европеец – носитель такой мутации. Считается, что муковисцидоз характерен для белого населения планеты, хотя он встречается и в Японии, и в Китае. Много пациентов в США, а также во Франции, Германии и других странах Европы.
А в нашей стране?
Официально в России 2600 больных муковисцидозом – примерно 2000 детей и 600 взрослых. Но если пересчитать на все население, учитывая частоту наследования гена, их должно быть намного больше, около 8-10 тысяч. Эта разница говорит о многом: у кого-то заболевание еще не проявилось, у кого-то оно прячется под маской другой болезни, кто-то не обращался к врачу и не получает лечения, многие вообще ничего не знают о муковисцидозе. Это вопрос несовершенства диагностики, которая очень непроста.
Почему? Что нужно, чтобы поставить такой диагноз?
Первый шаг – потовый тест. Существуют приборы, которые определяют концентрацию электролитов в потовой жидкости. Если она высокая, нужна ДНК-диагностика. С этим уже сложнее, потому что, во-первых, она не везде доступна, во-вторых, генетических мутаций много, а лабораторно анализы делаются лишь на 28-40 самых частых мутаций.
Врачи говорят о том, что количество больных муковисцидозом в последнее время растет. С чем это связано?
Как раз с тем, что диагностика улучшается. Увеличилась не заболеваемость, а выявляемость. Появился скрининг новорожденных, стали больше говорить об этой болезни, изменилась доступность терапии, которая позволяет пациентам жить дольше – на этом фоне увеличилось их число.
Как долго можно жить с этой болезнью?
Вылечиться от муковисцидоза невозможно. Но с ним можно жить хорошо и долго. Можно сказать, что муковисцидоз – это просто образ жизни, таким пациентам просто нужна ежедневная поддержка. Еще 20 лет назад средняя продолжительность жизни при муковисцидозе была всего 3 года. Сейчас люди живут и 20 лет, и 35, и до 50-60, есть очень пожилые пациенты, которым за 70.
Какой образ жизни нужен человеку с муковисцидозом?
Активный. Судите сами: что нужно человеку, у которого в легких скапливается вязкая мокрота? Нужно откашливаться, заниматься спортом, много гулять, танцевать, петь. Лечение муковисцидоза подразумевает физическую и социальную активность. Есть такой миф, что детям с таким диагнозом ничего нельзя, что они сидят дома, никуда не ходят, ничем не занимаются. На самом деле совсем наоборот: задача мамы такого ребенка организовать активный образ жизни. Это ранний подъем, зарядка, прогулки, спорт, секции, активные игры на воздухе. Потом уже медикаментозная поддержка: препараты, которые разжижают мокроту, антибиотики, которыми нужно очень умело пользоваться, ферменты, потому что поджелудочная железа не работает, гепатопротекторы, защищающие печень, витамины. Доступность лекарств – очень непростой вопрос. Они дороги и не всем по карману. По государственной программе «7 нозологий» пациенты получают бесплатно только один препарат, вопрос с остальными решается на местах. Часто нужные препараты заменяют неоригинальными (дженериками), а при муковисцидозе так делать нельзя. Если пациент получает адекватную терапию хорошими препаратами и ведет правильный образ жизни, он чувствует себя хорошо, у него нет обострений, он ничем не отличается от своих сверстников. Вы можете жить или работать рядом и не знать, что у вашего соседа или коллеги муковисцидоз. К сожалению, иногда такой пациент приходит продлевать инвалидность, ему говорят, что у него все прекрасно, и… снимают с него инвалидность, и человек после этого не может получать лекарства от государства. Тогда наступает катастрофа. Иногда ребят, которые у нас лечились, пытаются забрать в армию. Это большая проблема, которая отнимает у пациентов и у их родителей время, силы, средства. Мы, врачи, удивляемся: у нас всего 2600 таких пациентов на всю страну – неужели нельзя дать им то немногое, что им жизненно необходимо?
Известны случаи, когда больные муковисцидозом были вынуждены скрывать свой диагноз?
Конечно. Среди наших пациентов есть мастера спорта, которые скрывают, что у них муковисцидоз. Спортсменов лишают возможности не то что выступать на соревнованиях, но и просто заниматься спортом. За рубежом все совсем иначе. Например, выдающемуся канадскому фигуристу, олимпийскому чемпиону Толлеру Крэнстону диагноз муковисцидоз был поставлен в 5 лет. И он стал великим спортсменом.
Насколько далеко продвинулись ученые в поиске лекарства? Есть ли шанс, что эта болезнь когда-нибудь в обозримом будущем будет побеждена?
Да, есть! Ведется серьезная работа по созданию препаратов, работающих на генном уровне. Мы все ждем лекарства, которое сможет нормализовать работу гена муковисцидоза. Думается, что результат будет уже через 5-7 лет. Я всегда говорю своим пациентам: держитесь, надежда есть.
