Болезни и состояния / Детские болезни

Синдром Дауна

Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии.

Общие сведения

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.

Причины

В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.

Симптомы

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

  • плоское лицо;
  • короткая шея;
  • неправильная форма ушей;
  • белые пятна на радужке;
  • приподнятые уголки глаз;
  • одна поперечная складка на ладони;
  • недостаточный тонус мышц.

Осложнения

  • гипотиреоз;
  • потеря слуха;
  • генетические заболевания сердца;
  • нарушения зрения;
  • склонность к частым инфекционным заболеваниям;
  • нарушения развития спинного мозга.

Что можете сделать вы

Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.

Что может сделать врач

Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно).

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Специализированные медучреждения
рекомендуем
МедЦентрСервис, сеть клиник мужского и женского здоровья
Широкий выбор медицинских направлений! Доступные цены. 24 часа
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом.
рекомендуем
+1, клиника репродуктивной медицины
Применение современных методов генетической диагностики и лечения
рекомендуем
Инвиво, медицинский центр
Профессиональная и эффективная диагностика, квалифицированные врачи
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
рекомендуем
СкороМед, многопрофильный медицинский центр
Генетические исследования. Врачи высшей категории. Звоните!
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
рекомендуем
ДоММеД, медицинский центр
Выдающиеся врачи Москвы рядом с вашим домом! Сдача анализов, УЗИ
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
рекомендуем
Клиника Современной Медицины, медицинский центр
Скидка на первичный прием 10%. Записывайтесь!
Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.
MD GROUP, клинический госпиталь