Консультации / Генетика

Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии

Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня - выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии (фото исследования прилагаю). Подскажите, пожалуйста, какова вероятность родить здорового ребенка?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Ваш ребёнок будет здоровым, у него возможно только носительство мутации - как у вас. Риск рождения больного ребёнка по этим заболеваниям есть только если оба родителя носители мутации
Консультация врачей генетиков на тему «Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 12 февраля 2020
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос