Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии
анонимно, Женщина, 33 года
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2.
По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня - выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии (фото исследования прилагаю).
Подскажите, пожалуйста, какова вероятность родить здорового ребенка?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Ваш ребёнок будет здоровым, у него возможно только носительство мутации - как у вас. Риск рождения больного ребёнка по этим заболеваниям есть только если оба родителя носители мутации
