Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии

анонимно, женщина, 33 года
Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня - выявлен патогенный вариант c.35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии (фото исследования прилагаю). Подскажите, пожалуйста, какова вероятность родить здорового ребенка?

К вопросу приложено фото

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Ваш ребёнок будет здоровым, у него возможно только носительство мутации - как у вас. Риск рождения больного ребёнка по этим заболеваниям есть только если оба родителя носители мутации

Консультация врачей генетиков на тему «Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 11 февраля 2020
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.