анонимно, женщина, 8 лет
Добрый день!
Подскажите нам пожалуйста, у моей дочери неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса (ортопедия: деформация грудной клетки, плоскостопия, s-образный сколиоз, гипермобильность суставов; кардиология: дисплазия трехстворчатого клапана, нарушения ритма по типу экстрасистолии; легко образуемые кровоподтеки, мышечная слабость, очень тонкая кожа).
На данный момент на рекомендуют пройти либо секвенирование клинического экзома, либо сдать анализы на Элерса-Данлоса.
Подскажите пожалуйста, что в нашем случае будет правильнее. Заранее спасибо Вам!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! В вашем случае оптимально сдать Панель «заболевания соединительной ткани», там генов меньше, чем в экзоме, но прочтение более глубокое
