Консультации / Генетика

Неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса

Добрый день! Подскажите нам пожалуйста, у моей дочери неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса (ортопедия: деформация грудной клетки, плоскостопия, s-образный сколиоз, гипермобильность суставов; кардиология: дисплазия трехстворчатого клапана, нарушения ритма по типу экстрасистолии; легко образуемые кровоподтеки, мышечная слабость, очень тонкая кожа). На данный момент на рекомендуют пройти либо секвенирование клинического экзома, либо сдать анализы на Элерса-Данлоса. Подскажите пожалуйста, что в нашем случае будет правильнее. Заранее спасибо Вам!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! В вашем случае оптимально сдать Панель «заболевания соединительной ткани», там генов меньше, чем в экзоме, но прочтение более глубокое
Консультация врачей генетиков на тему «Неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 4 февраля 2020 г.
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос