Консультации / Генетика

Аминокислоты

Здравствуйте. дочь 4 года ровно. Имеем проблемы с ацетоническими кризами, могут быть по несколько раз в мес, проблемы со сном- спит по 5-8 часов в сутки. днем уложить невозможно. к вечеру от переутомления очень долго до (2 часов) засыпает.так же врачи ставят ребенку зрр. периодически появляются фиолетовые синяки под глазами "светятся" они около недели,потом пропадают. сдавали анализы на я/г и простейших ( несколько раз кал методом обогащения) отрицательно. имеет непереносимости к молочным продуктам ( лактазная недостаточность),от продуктов содержащих глютен болит живот и случаются ацетонические кризисы. делали скрининг на целиакию-отрицательно. сдавали гормоны щитовидной железы ( ттг,т3,т4 свободный) все в норме. сдавали гомоцистеин результат 5.18. сдавали анализы на аминокислоты, в аминокислотах понижен Аланин 114 ( норма 157-543), Глутаминовая кислота 55.1 ( норма 100-535) , Глицин 83.2 ( норма 138-349), Орнитин 23 ( норма 33-203), Валин 44.1 ( норма 85-307),Пролин 39 ( норма 108-228).Ходили к генетику. генетик вразумительного ничего не сказал. никакие доп.обследования пройти не предложил. вопросы: может ли недостаток аминокислот влиять на сон,развитие и частые ацетонические кризы у ребенка и насколько сильно это влияние. к каким специалистам можно еще обратиться с данным вопросом. какие доп.обследования проходить?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Вы можете записаться на консультацию генетика в центре Геномед (в том числе на онлайн консультацию). Анализ на аминокислоты стоит повторить
Консультация врачей генетиков на тему «Аминокислоты» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 1 февраля 2020
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт