Консультации / Генетика

Дисплазия соединительной ткани

Добрый день! Девушка, 18 лет. Скажите, достаточно ли следующих признаков для установления дисплазии соединительной ткани: патологическая подвижность суставов (в т.ч симптом большого пальца и и симптом запястья, сандалевидные пальцы), гиперрастяжимость кожи, сколиоз 2 ст. S-образной формы и плоскостопие, мускулатура слабая, в детском и подростковом возрасте - выраженная акселерация, склонность к носовым кровотечениям. Также установлены малые аномалии сердца - множественные "фальшхорды", синусовая аритмия. Есть хронический гастродуоденит. Астеник, тревожная, с повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью. Ставится ли такой диагноз? Возможно ли проведение каких-либо анализов для более точного установления диагноза? Какие рекомендации могут быть для диспластиков? Большое спасибо за ответ.
Здравствуйте! В принципе на основании описанных признаков можно поставить диагноз. Чтобы точно его подтвердить, нужно сдать Панель «заболевания соединительной ткани»
Консультация врачей генетиков на тему «Дисплазия соединительной ткани» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 января 2020
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт