анонимно, женщина, 39 лет
Здравствуйте. Мне 39 лет. У второй дочери, 4 года - ФКУ. Из лаборатории молекулярно-генетической диагностики получено заключение : обнаружен патогенный вариант R408W в гетерозиготном состоянии. Обнаружен патогенный вариант Y414C в гетерозиготном состоянии. Помогите понять, что это означает.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! У ребенка обнаружено 2 мутации в гене РАН, диагноз ФКУ подтвержден
