анонимно, женщина, 2 года
Здравствуйте! Очень прошу Вас помочь разобраться с рез-ми генетического анализа панель " Наследственные эпилепсии". Сдавали анализ в мае этого года. Очень ждали рез-т. Получили- и ничего непонятно. У доченьки диагноз Эпилептическая энцефалопатия плюс еще несколько других. У нас с мужем, по его и моей линии, никто не болел (насколько нам известно) этим заболеванием. Врачи предполагают что это генетика. Поэтому хочется выяснить ДА или НЕТ. Прикрепляю файлы с исследованиями. Очень жду ответа! Заранее Вам благодарна!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравсвтуйте! У вас выявлена мутация с "неопределенным клиническим значением", поэтому точно сказать "да" или "нет" на вскидку невозможно. Чтобы уточнить патогенность мутации нужно сдать анализ "секвенирование по Сэнгеру трио" (это анализ крови ребенка, вас и мужа на конкретную выявленую мутацию, которая указана в таблице 3 - "варианты с неизвестным клиническим значением") и затем с результатами записаться на конслуьтацию. В центре Геномед возможно проведение онлайн консультаций по скайпу с оформлением официального заключения
