анонимно, женщина, 30 лет
Здравствуйте.Моему сыну 3.5 года.В данный момент наши диагнозы таковы ЗПРР тугоухость кондуктивная 1 степени,астигматизм лёгкой степени,гепатоспленомегалия с 3 месяцев и по сей день,перекрут желчного пузыря,хронические запоры после 6 месяцев,а до 6 месяцев поносы с кислым запахом пенистые . По ээг постоянно незрелость ставят,а по мрт незначительные глиозные кисты 2,3 мм в переваскулярных пространствах вирхова робина.2 недели назад мы сдали анализы на целиакию и генетический на непереносимость лактозы.Целиакия отрицательная,а лактоза генотип сс полная непереносимость.Скажите пожалуйста у нас гиполактазия?Связаны ли задержки развития и проблемы с печенью с непереносимостью лактозы?Какие дополнительные анализы сдать в нашей ситуации?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Да, вероятно у вас гиполактазия, вам нужно продолжить обследование у гастроэнтеролога. Проблемы с печенью могут быть с этим связаны, а задержка развития скорее всего связана с тугоухостью
анонимно
Здравствуйте.Спасибо за ответ.Но скрининг в роддоме мы прошли у нас всё хорошо сказали,сейчас ещё один раз сдали такой же скрининг у генетика,общая галактоза в норме.Но правда мы 2 месяца сидели на безлактозной диете.Или галактоземия не только по общей галактозе в крови определяеться?Есть ли другие анализы на галактоземию?И разве при галактоземии нет грубых задержек развития?Не могли бы поподробнее ответить?Может моя генетик что то не договаривает?(((
Кудрявцева Елена Владимировна
Здравствуйте! Гиполактазия про которую вы спрашивали в первом вопросников галактоземия это разные вещи. Галактоземия это значительно более тяжёлое заболевание. Для более подробных разъяснений вы можете записаться на консультацию. В центре Геномед возможно проведение онлайн консультации по скайпу с оформлением официального заключения
